Вы тут

Пра што можа расказаць наша ДНК?


«Раней лічылі, што лёс чалавека запісаны на зорках. Цяпер мы ведаем, што ён запісаны ў яго генах», — гэтыя словы належаць легендарнаму Джэймсу Д'юі Уотсану, амерыканскаму біёлагу, лаўрэату Нобелеўскай прэміі па фізіялогіі і медыцыне 1962 года. Самую прэстыжную прэмію ў сферы навукі ён атрымаў за адкрыццё структуры ДНК. Вучонаму ўдалося даказаць, што менавіта ў ДНК змяшчаецца ўся інфармацыя пра чалавека. Кім былі нашы продкі? Хто мы ёсць? Кім будуць нашы дзеці?

Нягледзячы на свой сталы ўзрост, Уотсан і сёння ездзіць па свеце з лекцыямі і ахвотна расказвае пра даследаванні генома чалавека, якія дазволяць зразумець першапрычыну шматлікіх цяжкіх захворванняў. У будучыні, на думку вучонага, кошт поўнага «прачытання» аднаго чалавечага генома наблізіцца да кошту аўтамабіля. «І вы зробіце гэта для вашага сына ці дачкі, таму што ведаць паслядоўнасць сваёй ДНК не менш важна, чым мець аўтамабіль!» — упэўнены біёлаг.


Запраграмаваць здароўе можна?

Апошняе дзесяцігоддзе генетыка развіваецца сямімільнымі крокамі. Магчыма, не за гарамі той дзень, калі стане модным дарыць блізкаму чалавеку яго генетычны пашпарт ці генетычны партрэт. І тое, і другое ўжо можна заказаць у лабараторыі генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі Нацыянальнай акадэміі навук.

Скажам, генетычны партрэт уяўляе сабой незвычайны малюнак, аснову якога складаюць гены канкрэтнага чалавека. І колькі б тысяч гадоў ні прайшло, на Зямлі не з'явіцца другая такая карціна. Таму што зашыфраваны ў нашых генах ДНК-код унікальны і ніколі не паўтараецца. ДНК, вылучаная са сліны, падвяргаецца полімеразнай ланцуговай рэакцыі, у ходзе якой пэўныя часткі ДНК памнажаюцца ў мільён разоў. Малюнак наносіцца метадам лічбавага друку на паперу, шкло альбо ствараецца мастаком на палатне. Заказчык можа сам выбраць матэрыял, колеравае рашэнне і памер карціны. Разам з геннай карцінай яму выдаецца сертыфікат, які пацвярджае праўдзівасць і ўнікальнасць генетычнага партрэта. Але вывучэнне ДНК, зразумела, не проста забава.

— Генетычнае тэсціраванне — абавязковы этап медыцыны будучыні, так званай «медыцыны 4П» — персаналізаванай, прадказальнай, прэвентыўнай (папераджальнай) і партысіпатыўнай, якая прадугледжвае актыўны ўдзел пацыента ў прафілактыцы захворванняў і іх лячэнні, — падкрэслівае кіраўнік лабараторыі генетыкі чалавека, доктар біялагічных навук, прафесар Ірма МАСЭ і дадае: — Генетычны пашпарт — гэта персанальны дакумент, які змяшчае ўнікальную інфармацыю аб генетычным кодзе чалавека. ДНК-тэсціраванне дазваляе выявіць яго схільнасць да тых або іншых захворванняў, напрыклад да інфаркту міякарда, атэрасклерозу, ішэмічнай хваробы сэрца, астэапарозу, дыябету, вянозных трамбозаў, рэўматоіднага артрыту і гэтак далей. Асабліва актуальная такая інфармацыя для людзей, сваякі якіх мелі ў анамнезе гэтыя захворванні. Веды пра генетычную схільнасць да развіцця захворванняў дазваляюць ажыццявіць раннюю дыягностыку паталогій, карэктна вызначыць прагноз развіцця небяспечных ускладненняў і правільна выбіраць метады прафілактыкі і лячэння.

За перыяд з 2010-га па 2014 год лабараторыяй былі выдадзены 2752 генетычныя пашпарты. А толькі за мінулы год колькасць выдадзеных «пашпартоў» перавысіла 3 тысячы — каб зрабіць ДНК-тэсціраванне, у лабараторыю звярнулася больш людзей, чым за ўсе чатыры папярэднія гады. Такім чынам, новая медыцынская паслуга карыстаецца ўсё большым попытам.

Лабараторыя генетыкі чалавека аснашчана самым сучасным абсталяваннем. Генетычны скрынінг дазваляе звесці да мінімуму рызыкі развіцця захворванняў.

Асабліва запатрабавана пацыенткамі дыягностыка прычын невыношвання цяжарнасці. Здараецца, што практычна здаровая жанчына не выношвае запар шэсць цяжарнасцяў, а ўрачы нічым не могуць ёй дапамагчы. Беларускімі навукоўцамі распрацавана тэхналогія ДНК-дыягностыкі рызыкі невыношвання цяжарнасці па 14-ці генетычных маркерах. Выяўленыя генетычныя дэфекты карэктуюцца медыкамі з дапамогай антытрамбатычных сродкаў і прэпаратаў фоліевай кіслаты, што спрыяе паспяховаму завяршэнню цяжарнасці. За ўвесь час працы было прадыягнаставана больш як 2 тысячы пацыентак з невядомымі прычынамі невыношвання цяжарнасці. Многія кліенткі ўжо паспяхова нарадзілі дзяцей ці знаходзяцца на позніх тэрмінах цяжарнасці.

Дарэчы, кардыёлагі таксама ахвотна карыстаюцца вынікамі ДНК-дыягностыкі. У медыкаў ёсць пратаколы, як дзейнічаць пры лячэнні сардэчна-сасудзістых захворванняў. Але пры ўжыванні аднаго і таго ж прэпарата ў кагосьці лячэнне працякае нармальна, а ў кагосьці кроў згушчаецца і ўтварае тромбы, або, наадварот, узнікаюць крывацёкі. А калі размова ідзе пра такую дарагую аперацыю, як перасадка сэрца? Ці можна тут рызыкаваць? Таму вучоныя, вызначаючы па ДНК генатып чалавека, загадзя высвятляюць, ці падыходзяць яму лекі і якая доза патрабуецца.

ДНК-дыягностыка дазваляе прызначаць прэпараты індывідуальна кожнаму пацыенту — гэта і ёсць персаналізаваная медыцына.

На­ву­ко­вы су­пра­цоў­нік цэнт­ра ка­лек­тыў­на­га ка­ры­стан­ня «Ге­ном» Ак­са­на Ма­зур рас­каз­вае пра ню­ан­сы функ­цы­я­на­ван­ня ро­ба­ты­за­ва­най стан­цыі для маш­таб­на­га вы­дзя­лен­ня ДНК.

Чэмпіёнам трэба нарадзіцца

Яшчэ адзін цікавы напрамак — спартыўная генетыка. У Рэспубліканскім цэнтры геномных біятэхналогій Інстытута генетыкі і цыталогіі ўжо створаны банк ДНК спартсменаў 20 нацыянальных камандаў. Пратэсціраваны алімпійская зборная каманда Беларусі па біятлоне, нацыянальныя каманды Беларусі па хакеі, тэнісе, прадстаўнікі нацыянальнай зборнай каманды лёгкаатлетаў, хакейная каманда мінскага спартыўнага клуба «Дынама».

Пры ДНК-пашпартызацыі спартсменаў даследаваліся гены, ад якіх залежаць цягавітасць, сіла і хуткасць, гены, што аказваюць істотны ўплыў на стан апорна-рухальнага апарату, адаптацыю да гіпаксіі, здольнасць да аднаўлення пасля фізічных нагрузак, гены росту новых крывяносных сасудаў і гены транспарту кіслароду; гены, адказныя за ломкасць касцей, і гены рызыкі трамбозу; гены сардэчна-сасудзістай сістэмы і вугляводна-тлушчавага абмену.

Цікава, што не ўсе трэнеры пагаджаюцца на генетычныя даследаванні — не разумеюць, што генетыкі могуць дапамагчы выявіць патэнцыяльных чэмпіёнаў. А вось зрабіць іх сапраўднымі чэмпіёнамі могуць толькі яны. Таму трэба проста аб'яднаць намаганні.

Да таго ж генетычнае тэсціраванне спартсменаў дазваляе захаваць іх здароўе, распрацаваць індывідуальны рэжым трэніровак, мінімізаваць магчымыя рызыкі ў атлетаў, напрыклад, папярэдзіць выпадкі раптоўнай смерці падчас фізічных нагрузак — на трэніроўках або спаборніцтвах

У лабараторыю генетыкі чалавека прыводзяць і дзяцей ва ўзросце ад 4 гадоў і старэйшых для тэсціравання на платнай аснове.

— Мы можам выяўляць так званыя гены спартыўнай паспяховасці, — не без гонару кажа Ірма Масэ. — Акрамя таго, можам вызначыць, напрыклад, спрынтарам вырасце дзіця або стаерам. Гэта дапаможа і бацькам, і трэнерам зразумець, якіх вынікаў у будучыні яно зможа дасягнуць. Лепш ведаць загадзя, у які від спорту аддаць дзіця, каб не марнаваць дарэмна час і сілы. Калі генетыкай спартыўныя дасягненні ў чалавеку не запраграмаваны, то нават кругласутачныя трэніроўкі не прынясуць жаданага выніку... Больш за тое, яны могуць скончыцца і траўмамі, і іншымі сур'ёзнымі праблемамі са здароўем.

Узоры ДНК, змешчаныя на спецыяльную дарожку ў мікрачыпы, “счытваюцца” магутным мікраскопам прыбора. Мікрачып можа выкарыстоўвацца толькі адзін раз і каштуе каля 2 тысяч долараў.

Дарэчы, не выключана, што многія патэнцыяльныя алімпійскія чэмпіёны сёння працуюць бухгалтарамі або інжынерамі і нават не падазраюць аб сваіх выдатных спартыўных здольнасцях. Проста ў свой час ім ніхто пра іх унікальнасць не мог расказаць.

Як не маглі даведацца пра будучыя праблемы і прадстаўнікі многіх экстрэмальных прафесій. І не толькі...

— Псіхаэмацыянальныя якасці і стрэсаўстойлівасць важныя для спецназаўцаў, вадалазаў, пілотаў, авіядыспетчараў, ратавальнікаў і многіх іншых. Урэшце, прычынай большасці тэхнагенных катастроф становіцца чалавечы фактар, — кажа Ірма Масэ. — Нярэдка, нягледзячы на сваю выдатную фізічную падрыхтоўку, моцныя мужчыны «ламаюцца» псіхалагічна, калі трапляюць, напрыклад, на пажар ці на месца катастрофы, дзе ім даводзіцца мець справу з фрагментамі чалавечых цел. Вызначыць псіхаэмацыянальныя якасці чалавека, напэўна, больш складана, чым выявіць схільнасць да таго ці іншага захворвання, паколькі за стрэсаўстойлівасць адказвае шмат генаў. Але мы будзем рухацца разам з нашымі расійскімі калегамі ў гэтым напрамку.

«Дызайнерскія немаўляты»

У 1997 годзе на экраны выйшаў амерыканскі фантастычны фільм «Гатака». У ім распавядаецца пра генетычна дасканалых людзей, якія займаюць у грамадскай іерархіі самыя высокія пазіцыі. Іх фізічная і інтэлектуальная дасканаласць фарміравалася яшчэ ў прабірках, прычым бацькі маглі заказаць і пол дзіцяці, і колер яго вачэй. А вось людзі, якія нарадзіліся звычайным шляхам (іх называлі «дзецьмі кахання») сталі ў грамадстве людзьмі другога гатунку. Прайшло менш як 20 гадоў, і фантастыка пачынае ўвасабляцца ў жыццё.

Узровень развіцця сучаснай генетыкі ўжо сёння дазваляе бацькам выбраць пол дзіцяці і колер яго вачэй. У апошнія гады нават разгарэлася дыскусія аб этычнасці з'яўлення «дызайнерскіх немаўлят». Амерыканскі тэлеканал зняў нядаўна дакументальны фільм пра пару, якая не пабаялася грамадскага асуджэння і вырашыла звярнуцца да новых тэхналогій, каб ажыццявіць сваю даўнюю мару — зачаць менавіта дачку. Дэбары і Джонатану вельмі хацелася выгадаваць незалежную і разумную дзяўчынку.

Сённяшнія «дызайнерскія немаўляты» — не вынік нейкіх генных мадыфікацый. Усё, што робяць медыкі, — даследуюць атрыманыя ў ходзе экстракарпаральнага апладнення эмбрыёны і выбіраюць з іх самы «правільны».

У 2011 годзе на базе лабараторый Інстытута генетыкі і цыталогіі быў створаны цэнтр калектыўнага карыстання «Геном», дзе сабрана ўнікальнае абсталяванне для правядзення фундаментальных і прыкладных генетычных даследаванняў. Скажам, на адным з такіх прыбораў можна даследаваць адначасова каля сотні ўзораў ДНК з самых розных арганізмаў: напрыклад, ДНК чалавека, жывёлы, расліны і нейкага мікраарганізма. Ён усё будзе «чытаць» адначасова. За адзін «прагон» можна атрымаць усю лінейку кардыягенаў, адказных за сардэчную паталогію пацыента... Па прычыне дарагоўлі такога абсталявання і расходных матэрыялаў да яго мець падобныя прыборы можа дазволіць сабе далёка не кожны рэспубліканскі навукова-практычны цэнтр. Але ў гэтым няма неабходнасці, бо можна звярнуцца ў цэнтр «Геном».

— Нашымі паслугамі карыстаецца, напрыклад, Цэнтр рэпрадуктыўнай медыцыны. Жанчыны, якія вырашаюцца на экстракарпаральнае апладненне, хочуць быць упэўненымі, што ў іх народзіцца здаровае дзіця. Асабліва калі ў іх прысутнічаюць гены, якія павышаюць рызыку развіцця ў дзіцяці глуханематы ці сіндрому мукавісцыдозу. Тым больш што і ЭКА — паслуга нятанная, — расказвае навуковы супрацоўнік цэнтра Аксана МАЗУР. — Паколькі для ЭКА выкарыстоўваецца, як правіла, некалькі эмбрыёнаў, у кожнага з іх вылучаецца ДНК, якую адпраўляюць нам на даследаванне. І мы ўжо тут выбіраем  самы здаровы генатып і дапамагаем з'явіцца на свет здаровым дзецям.

У заходніх краінах, такіх як ЗША і Вялікабрытанія, забаронена змяняць гены эмбрыёнаў у працэсе ЭКА. Праўда, у Вялікабрытаніі групе навукоўцаў нядаўна далі дазвол змяніць гены эмбрыёна ў ходзе даследавання прычын выкідышаў у жанчын.

Калі вучоныя пачнуць масава рэдагаваць геном — выразаць «дрэнныя кавалачкі» ДНК-ланцужка і замяняць іх на «якасныя», гэта будзе першым крокам у бок стварэння супернемаўлят. З іншага боку, ужо сёння многія асцерагаюцца страты генетычнай разнастайнасці — эксперты мяркуюць, што большасць сямейных пар будуць «заказваць» бялявых і блакітнавокіх анёлкаў.

Спецыялісты па біяэтыцы падкрэсліваюць, што самае важнае — каб новыя веды выкарыстоўваліся на карысць чалавецтва, а не на абагачэнне клінік, што тэхналогіі будучыні павінны быць накіраваны зусім не на «дэкаратыўныя мэты». Генетыка можа дапамагчы чалавецтву ў барацьбе з многімі спадчыннымі захворваннямі. Магчыма, удасца знайсці зброю і супраць анкалогіі. Ва ўсялякім выпадку, усе намаганні нобелеўскага лаўрэата Джеймса Д'юі Уотсана зараз скіраваны менавіта на барацьбу з ракам.

Што патрабуецца для даследавання ДНК?

Некалькі стэрыльных ватных палачак. Даследуецца эпітэлій, узяты з унутранай часткі шчок. Кроў не патрабуецца.

Кошт паслугі залежыць ад колькасці генаў, што даследуюцца. Максімальны кошт (за даследаванне 34 генаў) складае 6,2 мільёна рублёў.

Пры невыношванні цяжарнасці прыблізны кошт даследавання — 1,5 мільёна рублёў.

Для таго, каб заказаць ДНК-даследаванне, неабавязкова прыязджаць у Мінск. Узоры (ватныя палачкі ў канверце) можна даслаць і па пошце. Больш падрабязную інструкцыю трэба шукаць на сайце http://www.genpasport.іgc.by.

У лабараторыі прымаюць заказы і ад замежных грамадзян. Для іх кошт паслугі адрозніваецца, але не вельмі істотна.

nіkalaeva@zvіazda.by

Загаловак у газеце: У падарунак — генетычны малюнак, або Пра што можа расказаць наша ДНК?

Выбар рэдакцыі

Грамадства

Палацы, паркi, сядзiбы. На Брэстчыне вядзецца вялiкая работа па аднаўленнi гiсторыка-культурных аб'ектаў

Палацы, паркi, сядзiбы. На Брэстчыне вядзецца вялiкая работа па аднаўленнi гiсторыка-культурных аб'ектаў

Адным з першых у вобласцi пачалi рэстаўрыраваць велiчны палац Сапег у Ружанах.

Грамадства

Шопiнг з дапоўненай рэальнасцю. Тэхналогii 3D-мадэлявання адкрыюць новы фармат гандлю

Шопiнг з дапоўненай рэальнасцю. Тэхналогii 3D-мадэлявання адкрыюць новы фармат гандлю

Наша краiна займае трэцяе месца ў сваiм рэгiёне па колькасцi бескантактавых транзакцый.

Грамадства

Неспадзяваныя падарожжы. Як не згубiцца ў лесе?

Неспадзяваныя падарожжы. Як не згубiцца ў лесе?

Цёплае i вiльготнае надвор'е, якое вось ужо чацвёрты тыдзень з невялiкiмi перапынкамi пануе ў Беларусi, штурхае да таго, каб пайсцi ў лес.