Вы тут

Спадчыннасць паддаецца карэкціроўцы


Навукоўцы ўпэўненыя, што генетычны сцэнарый — яшчэ не прысуд.

На думку большасці навукоўцаў, ад 75 да 90% нашай «асобы» вызначае спадчынная інфармацыя і толькі ад 10 да 25 працэнтаў — умовы жыцця. Вынікам рэалізацыі міжнароднай праграмы «Геном чалавека» стала поўная расшыфроўка генетычнага кода — навукоўцам удалося «прачытаць» 3 мільярды нуклеатыдных пар чалавечай ДНК. Сабраная інфармацыя сёння дапамагае навукоўцам зразумець, колькі варыяцый мае кожны ген і якія з гэтых варыяцый нясуць адказнасць за развіццё ў чалавека розных захворванняў. Аб гэтым ішла гаворка падчас міжнароднага навукова-практычнага семінара, які арганізаваў Інстытут генетыкі і цыталогіі Нацыянальнай акадэміі навук сумесна з Беларускай медыцынскай акадэміяй паслядыпломнай адукацыі.


Лекі, якія «забіваюць»

Ёсць захворванні, якія на 100 працэнтаў залежаць ад спадчыннасці. З імі дзіця альбо нараджаецца, альбо яны немінуча праяўляюцца ўжо ў сталым узросце. Напрыклад, хваробы Паркінсана і Альцгеймера. Многія іншыя захворванні (нават частыя прастуды і схільнасць да траўматызму) таксама маюць генетычную прыроду, але залежаць і ад ладу жыцця чалавека.

Кіраўнік лабараторыі генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі, доктар біялагічных навук, прафесар Ірма МАСЭ не сумняваецца: генетычнае тэсціраванне стане неад'емным складнікам так званай «медыцыны 4П» — персаналізаванай, прэдыктыўнай (прадказваць захворванне да з'яўлення першых сімптомаў), папераджальнай і партысіпатыўнай, якая прадугледжвае актыўны ўдзел пацыента ў прафілактыцы захворванняў і іх лячэнні. Напрыклад, ужо сёння вядомыя 50 лекавых прэпаратаў, прыём якіх без папярэдняга генатыпіравання не прызначаецца.

— У Беларусі прыкладам персаналізаванай медыцыны з'яўляецца лячэнне гепатыту С. Перш чым прызначыць лячэнне дарагімі прэпаратамі, пацыента накіроўваюць на генетычнае тэсціраванне, па выніках якога робіцца заключэнне: ці будзе яно эфектыўным, — тлумачыць Ірма Масэ. — Мы зараз актыўна вывучаем адчувальнасць пацыентаў да некаторых сардэчна-сасудзістых прэпаратаў, якія шырока выкарыстоўваюцца ў медыцынскай практыцы: антыкаагулянту «Варфарыну» і антытрамбатычнага «Клапідагрэлу». «Варфарын» зніжае рызыку інсульту ў хворых з пастаяннай мігальнай арытміяй. Таксама гэты прэпарат прызначаецца хворым з пратэзіраванымі клапанамі сэрца. Вялікая частка папуляцыі мае да «Варфарыну» нармальную адчувальнасць, але ёсць людзі з вельмі высокай адчувальнасцю, і ў іх у выніку прыёму гэтага прэпарату могуць назірацца крывацёкі аж да лятальных выпадкаў. Ёсць людзі, устойлівыя да «Варфарыну», — ім патрабуецца павялічваць дазіроўку прэпарату сама меней утрая. А некаторыя «сардэчнікі» і ўвогуле неадчувальныя да «Варфарыну», таму ім ён у прынцыпе не можа дапамагчы.

У 2004 годзе ў ЗША «Варфарын» пасля інфаркту міякарда прымалі 31 млн чалавек. У 16 працэнтах выпадкаў у пацыентаў назіраліся ўскладненні і нават лятальныя выпадкі. Было шмат судовых іскаў да ўрачоў... Таму ў ЗША стварылі спецыяльны калькулятар, які заснаваны на ДНК-аналізе. Плюс сюды ж уводзіцца інфармацыя пра ўзрост пацыента, яго вагу і г.д. — усё, што патрабуецца для таго, каб карэктна вызначыць дозу лякарства.

— Паколькі кожны чалавек нясе ўнікальную генетычную інфармацыю, значыць, і прызначэнне лекаў павінна насіць індывідуальны характар і абапірацца на генетычны аналіз, — упэўнена Ірма Масэ.

Інфаркт міякарда раней лічыўся захворваннем пажылых людзей, але ў апошнія гады ён істотна памаладзеў. І сёння з інфарктам у стацыянары трапляюць ужо і 20-гадовыя пацыенты. Аднак, ведаючы ступень рызыкі, можна на корані спыніць атрыманую ў спадчыну хваробу — іншым ладам жыцця, адмовай ад курэння, здаровым харчаваннем, фізічнай актыўнасцю, нармалізацыяй вагі...

У кожнага — свая рэакцыя на шкодныя звычкі і свая ступень рызыкі. Для кагосьці можа стаць фатальнай лішняя цыгарэтка, а хтосьці можа курыць і піць і пражыць да 90 гадоў, як Уінстан Чэрчыль.

У лабараторыі генетыкі чалавека падчас ДНК-дыягностыкі схільнасці да сардэчна- сасудзістых захворванняў вывучаюцца 20 генаў, якія ўплываюць на тромбаўтварэнне. Інтэнсіўная тэрапія ў хворых з высокай рызыкай сардэчна-сасудзістых захворванняў дазваляе знізіць рызыку паўторных эпізодаў на 50%. Аналагічным чынам вызначаюцца генетычныя фактары рызыкі развіцця і іншых паталогій: дыябету, астэапарозу, метабалічнага сіндрому, прафілактыку якіх можна праводзіць, змяняючы фактары асяроддзя.

Ла­ба­ра­то­рыя ге­не­ты­кі ча­ла­ве­ка Ін­сты­ту­та ге­не­ты­кі і цы­та­ло­гіі НАН Бе­ла­ру­сі  адзі­ная ў СНД мае між­на­род­ную акрэ­ды­та­цыю ў гэ­тай га­лі­не.

Шчасце — стаць маці

Па звестках Міністэрства аховы здароўя нашай краіны, штогод кожная пятая чаканая цяжарнасць завяршаецца спантанным абортам. Апошнім часам адной з галоўных прычын выкідышаў сталі лічыць спадчынную тромбафілію — схільнасць да ўнутрысасудзістага тромбаўтварэння, якая рэалізуецца пры наяўнасці правакуючых фактараў. Адным з такім фактараў і з'яўляецца цяжарнасць, якая ў 5-6 разоў павялічвае рызыку трамбозаў. Аднак гэты працэс не суправаджаецца з'яўленнем у крыві маркераў унутрысасудзістага згусання крыві, таму вызначыць прычыны невыношвання цяжарнасці ў шэрагу выпадкаў можна толькі з дапамогай малекулярна-генетычнага аналізу.

— Намі было пратэсціравана больш за тысячу жанчын з невядомымі прычынамі невыношвання цяжарнасці па 10-14 генах рызыкі тромбафіліі, — расказала Ірма Масэ. — У 90% жанчын былі выяўлены фактары рызыкі (ад 1 да 4). Пры выяўленні высокай рызыкі генетычнай схільнасці да спадчыннай тромбафіліі жанчынам рэкамендуецца прайсці прафілактычны курс адпаведнай тэрапіі, пасля чаго цяжарнасць працякае ў іх без ускладненняў. Кліенткі, абследаваныя год назад і больш, ужо сталі маці. У многіх цяжарнасць зараз знаходзіцца на позніх тэрмінах, што таксама дазваляе спадзявацца на паспяховае нараджэнне немаўлят.

«Радаслоўная» тугавухасці

Спадчынную прыроду маюць і не менш паловы ўсіх выпадкаў глухаты ў дзяцей.

— Генетыка тугавухасці пачала даследавацца ў Беларусі ў 2008—2010 гадах, — расказала вядучы навуковы супрацоўнік лабараторыі нехрамасомнай спадчыннасці Інстытута генетыкі і цыталогіі, кандыдат біялагічных навук Ніна ДАНІЛЕНКА. — Колькасць генаў, мутацыі ў якіх могуць выклікаць несіндрамальную тугавухасць, ацэньваюцца трохзначнай лічбай (150—250).

«Чаму ў нас у сям'і ніхто не быў глухім, а па вашым аналізе атрымліваецца, што прычына страты слыху — генетычная?» — гэта пытанне медыкам задаюць пастаянна. Генетыкі тлумачаць: справа ў тым, што многія пакаленні ў сям'і могуць перадаваць мутацыю гена, якая не праяўляецца да таго часу, пакуль носьбіт мутацыі не ўступіць у шлюб з іншым носьбітам такой жа мутацыі. Самая частая мутацыя ў глухіх еўрапейцаў — 35delG.

Калі абое з бацькоў з'яўляюцца носьбітамі мутацыі, то шанц у іх дзіцяці быць тугавухім роўны 25%. Вось чаму амаль 80% дзяцей з прыроджанай паталогіяй слыху маюць бацькоў з нармальным слыхам.

У тым выпадку, калі адзін з бацькоў (носьбітаў мутацыі) мае нармальны слых, а другі носьбіт мутацыі — тугавухі, частка іх дзяцей будуць чуць нармальна (стануць проста носьбітамі мутацыі), а іншыя будуць яшчэ і тугавухімі носьбітамі.

Асноўнай прычынай тугавухасці ў Беларусі, як і ва ўсёй Еўропе, з'яўляецца мутацыя 35delG гена GJB2. Вось толькі па частаце гэтай мутацыі Беларусь у свеце лідзіруе — яе нясе ў сваім геноме кожны 17-ты жыхар нашай краіны. У выніку збору матэрыялу ў Мінску і пяці паездак ў рэгіёны было сабрана 390 узораў перыферычнай крыві ў школьнікаў і дашкольнікаў з сэнсанеўральнай тугавухасцю. І ў 229 з іх (58% ад агульнай колькасці) была выяўлена мутацыя 35delG гена GJB2.

Быў таксама ўстаноўлены цікавы факт: у Гомельскай вобласці самая распаўсюджаная прырода глухаты — генетычная. Толькі ў 26% пацыентаў яна мела іншую этыялогію. Кожны дзясяты жыхар Заходняга Палесся — носьбіт гена глухаты.

— Усяго ў гене GJB2 у жыхароў Беларусі было выяўлена 10 розных мутацый. Мы прапануем праводзіць скрынінг нованароджаных па трох мутацыях, якія сустракаюцца найбольш часта, — падкрэслівае Ніна Даніленка. — У Эстоніі, для якой распаўсюджанасць мутацыі 35delG таксама вельмі актуальная (яна вышэйшая за сярэднееўрапейскі паказчык), усе нованароджаныя ва ўзросце 2-4 дзён праходзяць акустычны скрынінг у радзільным доме. Пры адмоўным выніку — паўторна ва ўзросце аднаго месяца, а затым трэцяя спроба — ва ўзросце трох месяцаў. Пасля трох адмоўных вынікаў сям'я кансультуецца ўрачом-генетыкам і выконваецца генетычнае даследаванне. Насельніцтва Эстоніі складае 1,5 мільёна чалавек. У Беларусі пражываюць каля 9,5 мільёна, аднак у нашай краіне генетычнае даследаванне пакуль не прадугледжана. Між іншым, генетычны аналіз дапамог бы як мага раней паставіць дыягназ, зрабіць прагноз і вызначыць далейшыя спосабы дапамогі пацыенту.

А камусьці генетычнае даследаванне і ўвогуле можа выратаваць слых. Ёсць рэдкая мутацыя, якая перадаецца не праз ядро, а праз мітахондрыі, у спадчыну толькі ад маці. Носьбіты такога дэфекту могуць усё жыццё нармальна чуць, але калі па медыцынскіх паказаннях урач ім прызначыць амінагліказоідны антыбіётык, то пасля аднаго-двух прыёмаў у 96% выпадкаў настае незваротная страта слыху. Паколькі мутацыю маці перадае ўсім дзецям, а дочкі, у сваю чаргу, — наступным пакаленням, то ведаючы пра падобны генетычны дэфект, цалкам можна папярэдзіць страту слыху, замяніўшы небяспечны антыбіётык на іншы. Дастаткова ўклеіць у медыцынскую картку такіх пацыентаў для ўрача спецыяльную памятку.

nіkalaeva@zvіazda.by

Фота Надзеі БУЖАН

Выбар рэдакцыі

Грамадства

Палацы, паркi, сядзiбы. На Брэстчыне вядзецца вялiкая работа па аднаўленнi гiсторыка-культурных аб'ектаў

Палацы, паркi, сядзiбы. На Брэстчыне вядзецца вялiкая работа па аднаўленнi гiсторыка-культурных аб'ектаў

Адным з першых у вобласцi пачалi рэстаўрыраваць велiчны палац Сапег у Ружанах.

Грамадства

Шопiнг з дапоўненай рэальнасцю. Тэхналогii 3D-мадэлявання адкрыюць новы фармат гандлю

Шопiнг з дапоўненай рэальнасцю. Тэхналогii 3D-мадэлявання адкрыюць новы фармат гандлю

Наша краiна займае трэцяе месца ў сваiм рэгiёне па колькасцi бескантактавых транзакцый.

Грамадства

Неспадзяваныя падарожжы. Як не згубiцца ў лесе?

Неспадзяваныя падарожжы. Як не згубiцца ў лесе?

Цёплае i вiльготнае надвор'е, якое вось ужо чацвёрты тыдзень з невялiкiмi перапынкамi пануе ў Беларусi, штурхае да таго, каб пайсцi ў лес.