Вы тут

Як генетыкі дапамагаюць жанчынам ажыццявіць сваю мару


Па звестках Міністэрства аховы здароўя нашай краіны, кожная пятая чаканая цяжарнасць завяршаецца ў жанчын спантанным абортам. Прычыны невыношвання цяжарнасці могуць быць самыя розныя. Але даволі часта здараецца, што ўрачы не могуць вызначыць, чаму жанчына штораз губляе яшчэ ненароджанае дзіця. І вось тут у справу ўступаюць генетыкі.


Ма­лод­шы на­ву­ко­вы су­пра­цоў­нік  ла­ба­ра­то­рыі ге­не­ты­кі ча­ла­ве­ка  Ка­ця­ры­на НЕ­СЦЯ­РЭН­КА  і на­ву­ко­вы су­пра­цоў­нік  Аляк­сандр ГАН­ЧАР за ра­бо­тай.

Фатальныя гены

— Паводле апошніх даследаванняў, адной з галоўных прычын страты цяжарнасці з'яўляецца спадчынная тромбафілія, — тлумачыць кіраўнік лабараторыі генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі Нацыянальнай акадэміі навук, доктар біялагічных навук, прафесар Ірма МАССЭ. — Справа ў тым, што генетычная схільнасць да спадчыннай тромбафіліі ніяк не праяўляецца да таго моманту, пакуль жанчына не зацяжарыць. Менавіта цяжарнасць становіцца правакуючым фактарам. Таму нават пры планаванні мацярынства жанчына, якая праходзіць папярэднюю дыягностыку, чуе ад урача: «Усе паказчыкі ў вас у норме, можаце цяжарыць...» Аднак першая, другая і кожная чарговая спроба нарадзіць дзіця завяршаецца выкідышам або цяжарнасць замірае.

Да нас у лабараторыю звярталіся жанчыны, у якіх было па 6—7 няўдалых цяжарнасцяў. Аднойчы з глыбінкі прыехала жанчына, у якой за дваццаць гадоў сямейнага жыцця было 17 (!) спроб нарадзіць дзіця, але ўсе яны скончыліся спантанным абортам. Тры гады таму мы ўкаранілі ДНК-дыягностыку схільнасці да невыношвання цяжарнасці. І за гэты час даследавалі больш як 5 тысяч жанчын з невядомымі прычынамі рэпрадуктыўных страт, — расказвае Ірма Массэ. — Нядаўна правялі апытанне сярод жанчын, якія праходзілі ў нашай лабараторыі даследаванне 1,5 года назад і яшчэ раней, каб даведацца, ці збылася іх мара — стаць маці? На тысячу адпраўленых запытаў атрымалі 707 адказаў. Высветлілася, што з гэтай колькасці зацяжарылі 553 жанчыны, з іх 435 ужо нарадзілі дзяцей і яшчэ 44 чакаюць хуткага з'яўлення на свет доўгачаканага дзіцяці.

Спраўджаныя надзеі

На стале ў Ірмы Барысаўны стос лістоў ад жанчын, якія палічылі патрэбным падзяліцца з ёй сваёй радасцю.

«Велізарная ўдзячнасць ад усёй нашай сям'і за нараджэнне сына. Нізкі Вам паклон за тую радасць і надзею, што вы дорыце людзям».

«Вялікі дзякуй за вашу дапамогу, мы сталі самымі ШЧАСЛІВЫМІ БАЦЬКАМІ цудоўнага сыночка!»

«Паважаная Ірма Барысаўна, спяшаюся паведаміць Вам, што дзякуючы вашаму даследаванню, у нашай сям'і нарадзілася дачушка Кацярына. Я захавала цяжарнасць і ў згаданы тэрмін нарадзіла... Усім знаёмым буду рэкамендаваць зрабіць у вас генетычны пашпарт».

«Мяне завуць Вераніка. У чэрвені 2015 года я праходзіла ў вас генетычнае даследаванне, па выніках якога ў мяне была выяўлена спадчынная тромбафілія. У жніўні 2015 года я зацяжарыла пасля двух выкідышаў. Зацяжарыла адразу двойняй! Падчас цяжарнасці калола фрагмін. Цяжарнасць працякала добра... Нарадзіла двух хлопчыкаў. Дзякуй Вам вялікае за тое, што вы ёсць, за вашу працу, за магчымасць, дзякуючы ўстаноўленым прычынам, стаць маці! (Шматдзетнай маці!!!)»

«Дзякуй Вам за вашу працу! У мяне нарадзіліся цудоўныя немаўляты, двайняты — хлопчык і дзяўчынка!!!:)»

«Вялікая ўдзячнасць прафесару Ірме Барысаўне Массэ за ўнікальныя даследаванні ў вельмі тонкай сферы, якой яна прысвяціла ўсё свае жыццё! Вашы даследаванні вельмі важныя для ўсіх нас. Нізкі паклон за ўсё! Хацелася б пажадаць поспехаў і росквіту ўсяму вашаму калектыву».

Спадчыннасць — не прысуд

Цікавімся ў загадчыцы лабараторыі генетыкі чалавека, што ж такое спадчынная тромбафілія? Высвятляецца, што для яе ўласцівая павышаная схільнасць да ўтварэння тромбаў. Генетычная рызыка тромбафіліі рэалізуецца толькі пры дадатковых умовах, адной з такіх умоў і з'яўляецца цяжарнасць. Увогуле цяжарнасць і нараджэнне дзіцяці — вельмі складаныя фізіялагічныя працэсы. Даказана, што носьбіцтва пэўных генаў можа змяняць працяканне біяхімічных працэсаў у арганізме маці і быць прычынай невыношвання цяжарнасці.

У жанчын са спадчыннай тромбафіліяй пры развіцці цяжарнасці ў плацэнце ўтвараюцца мікратромбы. Ад недахопу кіслароду і пажыўных рэчываў церпіць плод, у выніку чаго адбываецца выкідыш або цяжарнасць не развіваецца. Часцей за ўсё выкідыш адбываецца ўжо ў першым трыместры.

— Генетычнае тэсціраванне дазваляе выяўляць прычыны парушэння працякання цяжарнасці ў кожным канкрэтным выпадку. Калі ДНК-аналіз указвае на высокую рызыку ўтварэння тромбаў, гэта яшчэ не прысуд. З дапамогай тэрапеўтычнай карэкцыі, якую здольныя правесці ўрачы, цяжарнасць можна захаваць і нарадзіць здаровае дзіця, — тлумачыць Ірма Массэ. — У жанчын ужо нават з'явіўся выраз «нараджаць на фрагміне». Дозу гэтага прэпарату вызначаюць урачы. Мы толькі канстатуем праблему. Для жанчыны вельмі важна патрапіць да добрага спецыяліста. Падчас цяжарнасці патрабуецца пастаянны кантроль гематолага...

«Нашы даныя сведчаць, што 86,6% жанчын, якія не маглі вынасіць дзіця, паспяхова нарадзілі ці народзяць у найбліжэйшы час. Гэта вельмі добры вынік, — лічыць кіраўнік лабараторыі генетыкі чалавека. — Нават калі б на свет нарадзіліся 10 дзяцей, дзеля гэтага трэба было б працаваць. Толькі ўявіце сабе, што адчувае жанчына, якая адчаялася і ўжо амаль згубіла надзею на мацярынства. У свеце сёння абмяркоўваюць, калі трэба прызначаць тэсціраванне генетычных прычын невыношвання цяжарнасці? Гэта дыскусійнае пытанне. Ёсць меркаванне, што пасля трох страчаных цяжарнасцяў. У Расіі лічаць, што пасля дзвюх. А, на маю думку, лепш было б прайсці даследаванне яшчэ на этапе планавання мацярынства, каб захаваць ужо першую цяжарнасць і не перажыць моцны стрэс».

Найлепшы падарунак

Ірма Массэ расказала, што падрыхтаваны праект-заданне па выяўленні высокай рызыкі страты цяжарнасці, на якое выдзяляюцца бюджэтныя сродкі. У яго рамках генетыкі будуць бясплатна правяраць маладых жанчын:

— Магчыма, прапануем прайсці даследаванне старшакурсніцам у ВНУ ці будзем дзейнічаць праз загсы. Не ва ўсіх жа ёсць грошы, каб заплаціць за наша даследаванне. Калі жанчына страціла ўжо некалькі цяжарнасцяў, то яна аддасць любыя грошы, а да першай цяжарнасці мала хто задумваецца пра пагрозу. Да таго ж для нас акрамя практычнага прымянення ДНК-тэсціравання вельмі важныя навуковыя даследаванні, якія дапамогуць даведацца пра частату знаходжання генаў, вінаватых у невыношванні цяжарнасці, у нашай папуляцыі. Будзем правяраць і тых жанчын, якія ўжо паспяхова нарадзілі двух дзяцей, каб параўнаць іх генатып з генатыпам жанчын, у якіх ёсць праблемы з тым, каб стаць маці.

Па словах спецыяліста, у лабараторыі генетыкі чалавека сёння правяраюць 14 генаў, ад якіх можа залежаць нармальнае працяканне цяжарнасці: «Увогуле ж за працэсы згусання крыві адказвае вялікая колькасць генаў — не менш як 30. Таму правяраць толькі 3—4 гены, як гэта робяць нашы замежныя калегі, мы лічым не зусім правільным. Атрыманыя ад дзяржавы на навуковыя даследаванні сродкі плануем выдаткаваць таксама на карэкціроўку панэлі генаў, якія вывучаюцца. Магчыма, дабавім больш інфарматыўныя гены, якія ўносяць самы істотны ўклад у праблему, а штосьці, наадварот, выключым. Будзем працаваць разам з РНПЦ «Маці і дзіця» і Інстытутам трансфузіялогіі і медыцынскіх біятэхналогій Міністэрства аховы здароўя.

Між іншым, лабараторыя генетыкі чалавека Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі адзіная ў СНД мае міжнародную акрэдытацыю ў гэтай галіне. Каб патрапіць сюды, накіраванне не патрабуецца, паколькі ДНК-тэсціраванне — працэдура платная. Многія ўрачы ўжо ведаюць, што ёсць такая магчымасць — праверыць генетычную схільнасць да невыношвання цяжарнасці, і падказваюць жанчынам, дзе гэта можна зрабіць. Але ёсць і такія, што ставяцца негатыўна, упэўнены, што гэта проста марнаванне грошай.

— Генетычны пашпарт робіцца адзін раз у жыцці, паколькі генетычныя паказчыкі пасля нараджэння чалавека ўжо не змяняюцца. Мы ўсе з вамі — носьбіты ўнікальнай генетычнай інфармацыі. Між іншым, гены, якія адказваюць за тромбафілію, вінаватыя таксама ў інфарктах і інсультах, хоць гэта можа праявіцца значна пазней, у больш сталым узросце, — папярэджвае Ірма Массэ. — Цяжарнасць проста становіцца «індыкатарам» наяўнасці праблемы. Таму,
калі мы знаходзім такія небяспечныя мутацыі ў жанчын, таксама раім ім праверыць дзяцей і сваякоў. Ведаючы ступень рызыкі, можна на корані спыніць атрыманую ў спадчыну хваробу...

Напрыклад, мы ў сваёй лабараторыі падчас ДНК-дыягностыкі схільнасці да сардэчна-сасудзістых захворванняў вывучаем 20 генаў, якія ўплываюць на тромбаўтварэнне. Таксама вызначаем генетычныя фактары рызыкі развіцця і іншых паталогій: дыябету, астэапарозу, метабалічнага сіндрому... Ёсць захворванні, якія на 100 працэнтаў залежаць ад спадчыннасці. З імі дзіця альбо нараджаецца, альбо яны немінуча праяўляюцца ўжо ў сталым узросце. Напрыклад, хваробы Паркінсона і Альцгеймера. Усе іншыя захворванні (нават частыя прастуды і схільнасць да траўматызму) таксама маюць генетычную прыроду, але залежаць і ад ладу жыцця чалавека. Веды пра генетычную схільнасць да развіцця захворванняў дазваляюць ажыццяўляць прафілактыку або раннюю дыягностыку паталогій, карэктна вызначыць прагноз развіцця небяспечных ускладненняў і правільна выбіраць метады лячэння.

Ірма Массэ ўпэўнена, што генетычнае тэсціраванне стане неад'емным складнікам медыцыны будучыні, так званай «медыцыны 4П»: персаналізаванай, прэдыктыўнай (маецца на ўвазе магчымасць прадказваць захворванне да з'яўлення першых сімптомаў), папераджальнай (прафілактычнай) і партысіпатыўнай, якая прадугледжвае актыўны ўдзел пацыента ў прафілактыцы захворванняў і іх лячэнні. Дарэчы, адна з жанчын, якая дзякуючы ДНК-дыягностыцы стала маці, прывяла ў лабараторыю сваё дзіця і зрабіла яму генетычны пашпарт. Сказала, што гэта будзе найлепшы падарунак на дзень нараджэння...

Надзея НІКАЛАЕВА

nіkalaeva@zvіazda.by

Фота Надзеі БУЖАН

Загаловак у газеце: Каб пачуць слова «мама»

Выбар рэдакцыі

Грамадства

Валанцёры супраць каранавіруса: адзін дзень з жыцця мінскага хаба ByCovid19

Валанцёры супраць каранавіруса: адзін дзень з жыцця мінскага хаба ByCovid19

Запушчаная кампанія па дапамозе медыкам ByCovid19 перарасла ў буйны «антыкаранавірусны» рух.

Культура

Кіназнаўца Мiкалай Iзволаў: На маёй памяцi адкрыццё такога маштабу здарылася ўпершыню

Кіназнаўца Мiкалай Iзволаў: На маёй памяцi адкрыццё такога маштабу здарылася ўпершыню

Гэта была сенсацыя: у 2018 годзе быў паказаны страчаны фiльм Дзiгi Вертава.

Грамадства

Спрыяльнае навакольнае асяроддзе ствараецца там, дзе над гэтым працуюць на месцах — у гарадскіх мікрараёнах ці на вясковых падворках і вуліцах

Спрыяльнае навакольнае асяроддзе ствараецца там, дзе над гэтым працуюць на месцах — у гарадскіх мікрараёнах ці на вясковых падворках і вуліцах

Маленькі прынц у аднайменнай казцы кожны дзень пачынаў з таго, што прыводзіў у парадак сваю планету. 

Калейдаскоп

Вясёлыя гісторыі чытачоў

Вясёлыя гісторыі чытачоў

Чым бы дзіця ні цешылася, абы не плакала. Пажадана, каб нікога да слёз не даводзіла. Але ж бывае па-іншаму.