Якія біяэтычныя праблемы цягне за сабой бескантрольны прагрэс у развіцці медыцынскіх тэхналогій? Як далёка можна заходзіць у генетычных даследаваннях? Чым пагражае нам далейшае развіццё лічбавай медыцыны? Як павінна развівацца сістэма біяэтычнай адукацыі і якую ролю адыгрывае біяэтыка ў станаўленні маладога вучонага? Адказы на гэтыя і многія іншыя пытанні шукалі ўдзельнікі Рэспубліканскага форуму «Біяэтычны ўніверсітэт». Ён стаў заключным мерапрыемствам праекта Рэспубліканскага цэнтра біяэтыкі БелМАПА, які быў рэалізаваны пры падтрымцы ЮНЕСКА і пад патранажам Нацыянальнай камісіі па справах ЮНЕСКА. Форум сабраў прадстаўнікоў розных медыцынскіх арганізацый і рэспубліканскіх навукова-практычных цэнтраў, прадстаўнікоў медыцынскіх універсітэтаў, студэнтаў і аспірантаў, зацікаўленых у развіцці і распаўсюджванні біяэтычных ведаў. Удзел у форуме ўзялі таксама вядомыя вучоныя і практычныя дзеячы ў сферы біяэтыкі з Масквы, Казахстана і Кыргызстана.
Біяэтыка з'яўляецца міждысцыплінарнай дысцыплінай, якая ўтварылася на перакрыжаванні многіх абласцей сучасных ведаў: філасофіі, медыцыны, біялогіі, экалогіі, псіхалогіі, права і гэтак далей. Тэрмін «біяэтыка» ўвайшоў ва ўжытак у самым пачатку 70-х гадоў XX стагоддзя. Амерыканскі вучоны, біяхімік Ван Рэнсэлер Потэр вызначыў яе як дысцыпліну, якая спалучае біялагічныя веды з ведамі аб чалавечых каштоўнасцях. Сёння біяэтыка шукае адказы на шматлікія выклікі часу. Адбываецца дыялог паміж прадстаўнікамі розных ведаў. Не сакрэт, што магчымасці медыцыны, прававыя нормы і маральныя каштоўнасці могуць не супадаць, а часам нават знаходзяцца ў супярэчнасці. Менавіта таму час ад часу і разгараюцца публічныя дыскусіі па многіх вострых момантах.
Спектр пытанняў, якімі займаецца біяэтыка, вельмі шырокі. І яны ніколі не заканчваюцца, бо медыцынскія тэхналогіі, асабліва ў галіне генетыкі і транспланталогіі, увесь час ідуць наперад. І кожны раз, ацэньваючы новае дасягненне навукі, трэба адказаць на пытанне, ці не нашкодзіць яно людзям? Пошукам адказаў займаецца шырокае кола экспертаў: урачы, біёлагі, вучоныя, юрысты, святары розных канфесій, грамадскія дзеячы, палітыкі, журналісты, эканамісты. Складаных з этычнага пункта гледжання сітуацый узнікае вельмі шмат, і яны разнастайныя, як само жыццё. Разам з тым любая памылка ў новых тэхналогіях можа дыскрэдытаваць гэтую тэхналогію і адкінуць навуку назад на дзесяцігоддзі. Дык як не перайсці мяжу дазволенага?
Відавочна, што генетыка аказала значны ўплыў не толькі на развіццё біямедыцыны, але і на ўяўленні аб тым, што такое чалавек і наколькі дапушчальна ўмешвацца ў яго прыроду. У кантэксце павароту да персаналізаванай медыцыны пашыраецца значэнне генетычных ведаў. Практычна кожны чалавек альбо ўжо сутыкнуўся, альбо ў найбліжэйшай будучыні сутыкнецца з генетычнай дыягностыкай, генетычным кансультаваннем, а хтосьці — і з генатэрапіяй.
Шмат вострых этычных пытанняў звязана са сферай рэпрадукцыі чалавека, у прыватнасці з прэімплантацыйнай генетычнай дыягностыкай. Напрыклад, ці дапушчальны адбор эмбрыёнаў наогул або па нейкіх прыкметах і ці не прыйдзем мы такім чынам увогуле да «дызайну дзяцей», адбору і нараджэнню найбольш генетычна дасканалых?
— Генетыка сёння звязана з новымі магчымасцямі дыягностыкі, лячэння і прафілактыкі, — разважае Алена ГРАБЕНШЧЫКОВА, доктар філасофскіх навук, загадчык кафедры біяэтыкі Расійскага нацыянальнага даследчага медыцынскага ўніверсітэта імя М. Пірагова, намеснік дырэктара па навуковай рабоце Інстытута навуковай інфармацыі па грамадскіх навуках РАН. — У Навуковым цэнтры акушэрства, гінекалогіі і перынаталогіі імя У. Кулакова ў 2020—2022 гадах рэалізоўваўся пілотны праект па ацэнцы магчымасцяў пашырэння неанатальнага скрынінгу. Гэта магутны цэнтр, дзе нараджаюцца да 10 тысяч немаўлят штогод. І з дапамогай інфармаванай згоды там удалося дабіцца высокага працэнта ўцягвання бацькоў немаўлят у скрынінг. Бацькам прапанавалі адказаць, а якую генетычную інфармацыю пра сваё дзіця яны самі хацелі б ведаць?
Трэба заўважыць, што цяпер скрынінг нованароджаных праводзіцца больш як у 50 краінах свету. У Расіі ён быў уведзены ў 2006 годзе на пяць захворванняў. А з 2023 года гэта будзе ўжо 36 назалогій, уключаючы складаныя імунадэфіцытныя станы і спінальна-мышачную атрафію. Пры гэтым у шэрагу суб'ектаў Расійскай Федэрацыі і раней тэсціраванне праводзілася на большую колькасць спадчынных хвароб. Аднак здараецца, што бацькі адмаўляюцца ад скрынінгу, лічаць яго непатрэбным эксперыментам.
У ЗША разам з рэкамендаванай адзінай скрынінгавай панэллю, якая ўключае 34 асноўныя і 26 другасных станаў, асобныя штаты рэалізоўваюць праграмы пашыранага скрынінгу. У яго ўключаюць захворванні, арыентуючыся на наступныя крытэрыі. Першы — даказаная карысць выяўлення гэтага захворвання да з'яўлення клінічных прыкмет і дыягностыкі. Другі — наяўнасць магчымасці для правядзення тэста і далейшага медыцынскага суправаджэння пацыента. Трэці — існаванне эфектыўных спосабаў лячэння.
Гэтыя крытэрыі аналагічныя прынцыпам ацэнкі праграм скрынінгу, што былі распрацаваныя ў 1968 годзе па запыце Сусветнай арганізацыі аховы здароўя Дж. Уілсанам і Г. Юнгнерам: захворванне павінна быць сур'ёзным парушэннем стану здароўя, павінна быць магчымасць лячэння гэтай хваробы, узгодненая палітыка ў адносінах да катэгорый пацыентаў, што накіроўваюцца на лячэнне. Агульныя выдаткі на выяўленне выпадкаў хваробы павінны быць эканамічна збалансаваны ў адносінах да медыцынскіх выдаткаў у цэлым, выяўленне выпадкаў хваробы павінна быць працэсам бесперапынным, а не аднаразовым і гэтак далей.
Нягледзячы на тое, што гэтыя прынцыпы вытрымалі выпрабаванне часам і застаюцца вельмі карыснымі, з'явілася меркаванне, што некаторыя крытэрыі мэтазгодна было б абнавіць. Так, крытэрый даступнасці лячэння з'яўляецца для Уілсана і Юнгнера самым важным.
«Аднак каля 95 працэнтаў спадчынных захворванняў не маюць метадаў лячэння, — звяртае ўвагу Алена Грабеншчыкова. — Па даных даследавання, праведзенага EURORDІS (гэта неўрадавы альянс пацыенцкіх арганізацый з больш чым 60 краін. — Аўт.), 25 працэнтаў пацыентаў, якія пакутуюць на рэдкія захворванні, пачулі свой дыягназ толькі праз 5—30 гадоў з моманту першага звароту да ўрача, і на працягу гэтага часу ў 40 працэнтаў з іх было памылкова дыягнаставана іншае захворванне. «Дыягнастычная адысея» — так называюць перыяд ад з'яўлення першых сімптомаў захворвання да выяўлення яго прычыны і пастаноўкі дакладнага дыягназу. Ён можа працягвацца ад некалькіх месяцаў да дзясяткаў гадоў». Нярэдка ў Маскву з рэгіёнаў трапляюць дзеці, якім ставілі адзін памылковы дыягназ за іншым, пакуль тыя не трапілі да генетыкаў».
NGS (метад секвеніравання новага пакалення. — Аўт.) дазваляе атрымаць мноства даных, якія валодаюць рознай ступенню верагоднасці, рознай ступенню дакладнасці і значнасці (экзом даследуецца на тысячу спадчынных захворванняў). Дык якую ж інфармацыю неабходна раскрываць бацькам? Да нядаўняга часу ва ўсім свеце шырока падтрымлівалася меркаванне, што непаўналетніх варта правяраць толькі на раннія расстройствы, для якіх існуюць варыянты лячэння або прафілактыкі, да таго часу, пакуль дзіця не зможа прымаць уласныя рашэнні і зрабіць свой выбар. Прыхільнікі гэтай пазіцыі казалі, што не варта правяраць дзіця на генетычныя захворванні з познім пачаткам і тым самым пазбаўляць яго права на адкрытую будучыню... Захворванне праявіць сябе значна пазней, а вырашаць — прыняць такое дзіця ці адмовіцца ад яго — бацькі будуць цяпер.
Але наколькі апраўдана такая этычная пазіцыя ў эпоху, калі генетычнае тэсціраванне ахоплівае ўвесь геном? Да таго ж абмежавальны падыход можа стаць нерэальным у найбліжэйшай будучыні, калі секвеніраваць увесь геном будзе больш танна, чым асобныя гены.
Генетычныя захворванні небяспечныя тым, што ў большасці выпадкаў выяўляюцца не адразу — сімптомы нарастаюць паступова, а дыягнаставаць захворванне без правядзення генетычнага аналізу немагчыма. Менавіта таму пачатак лячэння ў такіх пацыентаў нярэдка спазняецца, а значыць, яно менш эфектыўнае. Менавіта таму патрэбны неанатальны скрынінг. Дзякуючы яму лячэнне пачынаецца на самай ранняй, яшчэ бессімптомнай стадыі захворвання.
Разам з тым існуе пазіцыя, паводле якой, зыходзячы з інтарэсаў будучых пакаленняў, трэба ведаць аб наяўнасці генетычных паломак і прымаць адпаведныя крокі для прадухілення захворвання ў нашчадкаў. І зноў пытанне: інфармаванне павінна адбывацца толькі ў інтарэсах дзіцяці ці ўсё ж такі трэба ўлічваць інтарэсы ўсёй сям'і?
Алена Грабеншчыкова расказала, што адна з найбольш вядомых і паспяховых праграм генетычнага скрынінгу на схаванае носьбіцтва мутацый звязана з дзейнасцю арганізацыі «Дор Ешарым» (Dor Yeshorіm) і накіравана на недапушчэнне распаўсюджвання хваробы Тэя-Сакса. Яна была створана ў 1983 равінам Дж. Экштэйнам, чацвёра дзяцей якога памерлі ад гэтай хваробы ў раннім узросце. Арганізацыя была звязана з хасідскай яўрэйскай абшчынай Нью-Ёрка, а затым ахапіла іншыя артадаксальныя абшчыны горада. У наступныя гады ў праграму былі ўключаны аналагічныя супольнасці з ЗША, Канады, Еўропы, Ізраіля і Аўстраліі.
Калі да пачатку праграмы ў спецыяльным дзіцячым аддзяленні Яўрэйскага медыцынскага цэнтра Кінгсбрук у Брукліне (Нью-Ёрк, ЗША) знаходзілася да 16 пацыентаў з гэтым захворваннем і частка хворых дзяцей была ў спісе чакання, то ў 1996 годзе ніводнага дзіцяці ў гэтым аддзяленні ўжо не было. За час дзейнасці арганізацыі нормай стала практыка звароту па генетычную кансультацыю пары, калі высвятляецца, што ў сям'і патэнцыяльнага партнёра ёсць сваякі з генетычнымі захворваннямі.
«Паспяховасць скрынінгу «Дор Ешарым» можна патлумачыць сацыялькультурным кантэкстам. Скрынінг быў распрацаваны з улікам рэлігійных традыцый і сацыякультурных асаблівасцяў артадаксальнай яўрэйскай абшчыны, члены якой прытрымліваюцца строгіх рэлігійных абрадаў, клапоцяцца аб сваім здароўі, маюць цвёрдыя перакананні адносна сям'і і моцна занепакоеныя генетычнай стыгматызацыяй, — звяртае ўвагу Алена Грабеншчыкова. — Большасць дзяўчат выходзяць замуж ва ўзросце каля 18 гадоў, большасць юнакоў — ва ўзросце каля 20 гадоў. Нягледзячы на «арганізаваны шлюб», у пары ёсць рэальны выбар: дзяўчына ці хлопец могуць адмовіцца ад прапанаванага партнёра. У артадаксальных колах спатканні адбываюцца толькі для пошуку партнёра для шлюбу. Яго асноўнай мэтай з'яўляецца стварэнне вялікай сям'і, а таму інфармацыя аб здароўі кожнага партнёра і сямейных генетычных захворваннях мае асаблівае значэнне».
Сёння ў медыцынскай супольнасці і ў грамадстве няма адназначнага меркавання, ці трэба паведамляць пацыентам пра генетычныя захворванні, якія не лечацца.
— Лічу, што трэба, — падкрэслівае Алена Грабеншчыкова. — Таму што веданне лепшае за няведанне. Людзі, якія ў пошуках дыягназу збіліся з ног, больш не шукаюць яшчэ адно меркаванне, не трацяць вялікія грошы на абследаванні і атрымліваюць дапамогу ад пацыенцкіх арганізацый, якіх цяпер даволі многа. Галоўнае — яны могуць планаваць будучыню сям'і. А бацькі, у якіх нарадзілася ўжо не адно хворае дзіця, кажуць: «Калі б мы ведалі раней...» Асабліва такія веды актуальныя для народаў, для якіх нормай з'яўляюцца вялікія сем'і з мноствам дзяцей.
У генетыцы ёсць такія паняцці, як «рэпрадуктыўнае планаванне» і «рэпрадктыўнае адзінства». Добра, калі пара з'яўляецца рэпрадуктыўным адзінствам. Але меркаванні па гэтым пытанні таксама разыходзяцца. Напрыклад, калі ў кагосьці ў пары выяўляецца генетычная мутацыя, ці трэба паведамляць пра гэту партнёру? Ці мае права ён пра гэта ведаць? З іншага боку, калі інфармацыяй валодаюць абодва партнёры, яны прымаюць сумеснае ўсвядомленае рашэнне яшчэ да зачацця дзіцяці, разумеючы і ацэньваючы рызыку. Гэта прынцыпова іншая сітуацыя ў адрозненне ад той, калі пра генетычнае захворванне становіцца вядома ўжо падчас цяжарнасці і трэба прымаць складанае маральнае рашэнне — рабіць аборт ці нараджаць хворае дзіця.
Валодаючы ўсёй інфармацыяй, можна прыбегнуць да розных варыянтаў, напрыклад, выкарыстаць донарскія гаметы, устрымацца ад нараджэння дзяцей, генетычна звязаных хоць бы з адным з партнёраў, зачаць дзіця шляхам экстракарпаральнага апладнення (ЭКА) і скарыстацца прэімплатацыйным генетычным тэсціраваннем (ПГТ), каб адабраць здаровы эмбрыён.
Увогуле, ёсць меркаванне, што зусім хутка ўвесь цывілізаваны свет пяройдзе да ўсвядомленага зачацця дзіцяці па-за целам чалавека з ужываннем прэімплантацыйнага генетычнага тэсціравання эмбрыёна. Прыхільнікі такой пазіцыі параўноўваюць натуральнае зачацце з гульнёй у рулетку. А дыягностыка храмасомных анамалій з'яўляецца найважнейшым складнікам інавацыйных рэпрадуктыўных тэхналогій. Без ПГТ сёння не абыходзіцца ніводнае планаванне цяжарнасці ў рамках пратакола экстракарпаральнага апладнення, што дазваляе істотна павысіць эфектыўнасць самой працэдуры.
Надзея НІКАЛАЕВА
Набор на бюджэтныя месцы павялічыцца.
Колькі ж каштуе гэты важны кампанент здаровага рацыёну зараз?
Не выявіць ні секунды абыякавасці.
