Больным фенилкетонурией могут улучшить обеспечение продуктами питания

Историю 18-летнего Дмитрия Жизневского, больного фенилкетонурией, «Звязда» рассказывала месяц назад в статье «Диета на всю жизнь». Мы обещали следить за ситуацией. Напомним, что из-за этого тяжелого генетического заболевания минчанин может употреблять  лишь 20% из привычных нам продуктов. «Вода, сахар и растительное масло — три вещи, которые ему можно без ограничения», — такую ​​рекомендацию получила мама Дмитрия еще при выписке из роддома. Большая часть рациона молодого человека состоит из специализированного лечебного питания —  аминокислотных смесей. Вкус некоторых ежедневных для нас продуктов, например мясных, он вообще не знает. Ведь жесткая диета у Дмитрия с рождения. Но инвалидность, а вместе с ней и возможность бесплатно получать необходимое лечебное питание, молодой человек имел лишь до 18 лет. После пожизненное заболевание осталось, а все остальное — нет.

Если приобретать специальные аминокислотные смеси самостоятельно (одна банка стоит 150-160 рублей), то в месяц это обойдется в 1200 рублей. Дмитрий пока не работает, он студент лингвистического колледжа, и тратить такие деньги его семье очень непросто. В других странах, в том числе соседних, ситуация более простая: при показаниях больные фенилкетонурией получают бесплатные смеси не только в детстве, но и в течение всей жизни.

В Беларуси проживает около 700 больных фенилкетонурией. Но дело в том, что заболевание у всех проявляется в разной степени. Кому-то без особых последствий можно употреблять до 70% обычной пищи. У Дмитрия тяжелая форма заболевания, которая таит опасность для различных систем организма. В некоторых случаях больные постепенно теряют навыки самостоятельно себя обслуживать, писать, говорить и другое.

За время, прошедшее с момента нашей первой публикации, Дмитрий побывал в Турции на международной конференции по фенилкетонурии. И готов дальше бороться за то, чтобы больные в нашей стране имели доступ к лечебному питанию и новым методам лечения.

— Когда мы стали собирать информацию, то выяснилось, что в нашей стране всего около десятка взрослых пациентов так же, как и Дима, нуждаются в сохранении строгой диеты. Мы хотим, чтобы выполнялось то, что предписано протоколами  лечения: больные, которые хотят следовать диете, получали смесь по показаниям после 18 лет. Мы почувствовали, что теперь с нами готовы идти на контакт и помочь решить проблему, — говорит мать Дмитрия Екатерина Еремина.

На нашу публикацию отреагировало Министерство здравоохранения. Мы получили комментарий за подписью первого заместителя министра Дмитрия Пиневича. Приводим его с небольшими сокращениями.

«Диета при фенилкетонурии предусматривает исключение продуктов животного происхождения и растительных продуктов с высоким содержанием белка, ограничение натурального белка с учетом индивидуальной переносимости фенилаланина. Поступление белка по соответствующей возрасту потребности компенсируется за счет приема аминокислотных смесей. Для расширения диеты используются специальные продукты с низким содержанием белка.

Схема, возраст и полнота возмещения затрат на эти продукты питания в разных странах  отличаются. В Республике Беларусь в соответствии с действующим законодательством Министерством  здравоохранения осуществляется обеспечение детей в возрасте до 18 лет и беременных женщин, больных фенилкетонурией, лечебными питательными смесями (без фенилаланина) за счет средств местного бюджета.

Из справки: в Российской Федерации в соответствии с постановлением правительства... пациенты всех возрастов имеют право на бесплатное обеспечение смесями аминокислот и безбелковыми продуктами. Дети обеспечиваются смесями аминокислот за счет местных бюджетов, остальные вопросы решаются на местах (в основном продукты и смеси для взрослых не компенсируются).

Согласно информации из отчета Европейского общества по фенилкетонурии:

Нидерланды — стоимость смесей компенсируется страховкой, продукты не компенсируются, но пациенты, которые их приобретают, имеют налоговые льготы. Швеция — стоимость смесей компенсируется государством, схема компенсации отличается в различных регионах; продукты компенсируются государством детям до 16 лет. Испания — стоимость смесей компенсируется системой здравоохранения, в некоторых регионах стоимость продуктов частично компенсируется страховкой. Великобритания — стоимость смесей и низкобелковых продуктов питания пациенты получают по рецепту: для детей бесплатно, взрослые приобретают смесь и продукты по рецепту с оплатой. Польша — национальная система здравоохранения компенсирует основную часть стоимости смесей; низкобелковые продукты не компенсируются. 

Сейчас Министерством здравоохранения совместно с заинтересованными профильными специалистами отработан вопрос возможности улучшения обеспечения продуктами питания граждан, больных фенилкетонурией.

В рамках реализации Указа Президента Республики Беларусь от 21 июля 2014 года № 360 (в редакции Указа Президента Республики Беларусь от 22.12.2018 № 490), постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 20 июня 2019 года № 406 установлен перечень отдельных неизлечимых заболеваний и перечень товаров медицинского назначения и специализированной пищевой продукции диетического лечебного питания, которую ввозят на таможенную территорию Евразийского экономического союза в Республике Беларусь в международных почтовых отправлениях и (или) тех, которые доставляются перевозчиком, на которые не распространяется действие частей первой и второй подпункта 1.1 пункта 1 Указа Президента Республики Беларусь от 21 июля 2014 года № 360. (Имеется в виду почтовые отправления из-за рубежа, ежемесячный лимит на которые для физических лиц ограничен. Больные фенилкетонурией могут заказывать необходимые им продукты и смеси в зарубежных интернет-магазинах без лимита стоимости и веса. — Авт.).

В перечень неизлечимых заболеваний включено, в том числе, заболевание «фенилкетонурия», а в перечень специализированной пищевой продукции диетического лечебного питания включены низкобелковые продукты питания и сухая смесь на основе смеси аминокислот без фенилаланина.

Для включения в перечень физических лиц, страдающих от отдельных неизлечимых болезней, пациентам необходимо обратиться в государственную организацию здравоохранения по месту жительства (месту пребывания, учебы, службы). После получения согласия пациента государственной организацией здравоохранения осуществляется передача необходимых сведений в уполномоченную организацию для включения информации в Перечень физических лиц с последующей передачей данных в таможенные органы.

Наблюдение пациентов с фенилкетонурией осуществляется в государственных организациях здравоохранения в соответствии с клиническими протоколами диагностики, лечения и диспансерного наблюдения... утвержденными приказом Министерства здравоохранения от 7 августа 2009 года № 781, а также инструкцией о порядке проведения диспансеризации...

На консультацию к врачу-генетику и обследование пациенты с фенилкетонурией, в том числе старше 18 лет, могут обратиться в медико-генетические центры (отделения, консультации) по месту жительства и в государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя».

В 2017 году опубликованы Европейские рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. Рекомендация о продлении диеты у взрослых основана на ряде исследований, прежде всего касающихся неврологических и когнитивных нарушений. Допустимые уровни фенилаланина в крови в соответствии с европейскими рекомендациями зависят от возраста пациента: до 12 лет—120-360 мкмоль / л, старше 12 лет — 120-600 мкмоль /л. Это рекомендованный уровень фенилаланина при проведении лечения. Если такой уровень фенилаланина имеет место без проведения лечения, назначения терапии не требуется ...

Аминокислотные смеси и низкобелковые продукты питания — это те необходимые вещества, которые позволяют пациентам с фенилкетонурией избежать когнитивных нарушений и изменений со стороны нервной системы. Минздрав планирует совершать работу по этому направлению в тесном взаимодействии с общественной организацией пациентов «Белорусское общественное объединение больных фенилкетонурией».

Елена КРАВЕЦ