«Институт генетики и цитологии — это прежде всего научная организация с глубокими фундаментальными знаниями. При этом мы много лет работаем и в прикладной сфере, предоставляя услуги по ДНК-тестированию и работая совместно с системой здравоохранения. Одним из самых современных и перспективных методов исследования является высокопроизводительное секвенирование, которое позволяет анализировать большие объемы генетической информации. В нашем институте исследования с использованием данной методики выполняются по полному циклу: от получения биологического материала до глубокого биоинформатического анализа больших массивов данных. Это дает возможность быстро и точно находить причины как редких, так и широко распространенных социально значимых заболеваний. К нам часто обращаются врачи в сложных клинических случаях, и в таких ситуациях генетический анализ помогает установить причину заболевания, диагноз, спрогнозировать течение заболевания и подобрать более точное лечение», — сказала Людмила Макарина-Кибак. 

Одним из ключевых направлений работы является составление генетического паспорта здоровья, что позволяет врачам в дальнейшем выработать индивидуальный подход к профилактике и лечению заболеваний.

«За последние годы совместно с коллегами из учреждений здравоохранения нами разработаны методики выявления генетической предрасположенности к более чем 20 заболеваниям. Данные технологии создаются на основе изучения генетических особенностей белорусской популяции. Для внедрения разработок в практику в институте с 2011 года функционирует Республиканский центр геномных биотехнологий, где выполнено более 400 тыс. генетических анализов, выдано более 27 тыс. генетических паспортов. Это не просто цифры, это показатель того, что генетические технологии уже стали частью реальной медицинской помощи. Гораздо эффективнее обеспечить профилактику развития заболевания, чем лечить его», — отметила директор института. 

Серьезным направлением, изучающим влияние генетических особенностей организма человека на ответную реакцию при приеме лекарственных препаратов, является фармакогенетика. «Генетическое исследование позволяет заранее понять, какой препарат и в какой дозе окажет благоприятный эффект. Нами разработаны методики, позволяющие учитывать генетические особенности пациента при применении более чем 75 лекарственных препаратов. Примером может служить ДНК-технология ранней диагностики фармакорезистентной эпилепсии у детей, разработанная совместно со специалистами РНПЦ неврологии и нейрохирургии», — обозначила Людмила Макарина-Кибак.