Здароўе чалавека сёння становіцца вынікам міжведамаснага супрацоўніцтва навукі і клінічнай практыкі. Менавіта сумесная работа вучоных, урачоў і спецыялістаў іншых прафесій дазваляе не проста атрымліваць новыя веды хутка, а ператвараць іх у рэальныя рашэнні, якія дапамагаюць ратаваць жыцці людзей. Інстытут генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі, валодаючы глыбокімі фундаментальнымі ведамі, шмат гадоў працуе і ў прыкладной сферы, аказваючы паслугі па ДНК-тэсціраванні і працуючы сумесна з сістэмай аховы здароўя. Падрабязнасці — у нашым матэрыяле.

Высокапрадукцыйнае секвеніраванне 

Гэта — адзін з самых сучасных і перспектыўных метадаў даследавання, распрацаваны інстытутам, які дазваляе аналізаваць вялікія аб’ёмы генетычнай інфармацыі. 

Як расказала дырэктар Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі, доктар медыцынскіх навук, прафесар, заслужаны ўрач Рэспублікі Беларусь Людміла МАКАРЫНА-КІБАК падчас прэс-канферэнцыі ў Доме прэсы, даследаванні з выкарыстаннем дадзенай методыкі выконваюцца па поўным цыкле — ад атрымання біялагічнага матэрыялу да глыбокага біяінфарматычнага аналізу вялікіх масіваў даных.

— Гэта дае магчымасць хутка і дакладна знаходзіць прычыны як рэдкіх, так і шырока распаўсюджаных сацыяльна значных захворванняў, — адзначыла Людміла Макарына-Кібак. — Да нас часта звяртаюцца ўрачы ў складаных клінічных выпадках. І ў такіх сітуацыях генетычны аналіз дапамагае ўстанавіць прычыну захворвання, дыягназ, спрагназаваць працяг захворвання і падабраць больш дакладнае лячэнне. 

Спецыяліст акцэнтавала ўвагу на тым, што гэтыя даследаванні Інстытутам генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі выконваюцца самастойна, без адпраўкі біяматэрыялу за мяжу, што адпавядае задачам нацыянальнай біябяспекі і забяспечвае захаванасць персанальных даных пацыентаў. 

— Дзякуючы такім падыходам удалося ўстанавіць спектр мутацый, характэрных для беларускіх пацыентаў з шэрагам спадчынных, у тым ліку рэдкіх захворванняў. Больш за тое, некаторыя са знойдзеных варыянтаў раней не былі апісаныя ў іншых папуляцыях, а таму важныя для работы менавіта з беларускімі пацыентамі.

Даследаванне генетычнага складніка спадчынных сардэчна-сасудзістых захворванняў

Яшчэ адзін важны кірунак работы ў вывучэнні хвароб, якія маюць высокую рызыку раптоўнай сардэчнай смерці сярод маладых людзей. 

— Сумесна з Рэспубліканскім навукова-практычным цэнтрам «Кардыялогія» мы вывучаем генетычныя прычыны кардыяміяпатыі і каналапатыі, а таксама спадчынных хвароб абмену, — расказала спецыяліст.

Актыўна развіваецца і кірунак анкагенетыкі

У супрацоўніцтве з РНПЦ анкалогіі і медыцынскай радыялогіі імя М. М. Аляксандрава вывучаюцца малекулярныя механізмы развіцця пухлін, у тым ліку раку лёгкага, мачавога пузыра, слізістай абалонкі поласці рота, прастаты і шчытападобнай залозы. На аснове гэтых даследаванняў ужо распрацаваны метады прагназавання цячэння захворвання, якія выкарыстоўваюцца ў практычнай медыцыне.

Аналіз мікра-РНК

У гэтым кірунку Інстытут генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі працуе сумесна з Беларускім дзяржаўным медыцынскім універсітэтам. Аналіз мікра-РНК, невялікіх малекул, які дапамагае адрозніваць дабраякасныя і злаякасныя вузлавыя ўтварэнні ў шчытападобнай залозе. Гэта методыка ўнікальная для нашай краіны, таму што, па-першае, спалучае высокую дакладнасць. Па-другое, дазваляе ў многіх выпадках паменшыць неабходнасць інвазіўных умяшанняў. 

Даследаванні, якія дапамагаюць захаваць рэпрадуктыўнае здароўе

У сучасных умовах, калі пытанні нараджальнасці і рэпрадуктыўных страт становяцца ўсё больш актуальнымі, генетычныя даследаванні дапамагаюць зразумець прычыны бясплоддзя і невыношвання цяжарнасці. Сумесна з супрацоўнікамі Рэспубліканскага навукова-практычнага цэнтра «Маці і дзіця» і РНПЦ трансфузіялогіі і медыцынскіх біятэхналогій распрацаваны і ўкаранёны ў медыцынскую практыку тэст, які ацэньвае рызыку рэпрадуктыўных страт на аснове аналізу 26 генаў, што дазваляе стварыць тактыку лячэння для паспяховага выношвання цяжарнасці. 

З тым жа навукова-практычным цэнтрам распрацаваны метады выяўлення генетычных прычын у мужскога бясплоддзя на ўзроўні пашкоджання ДНК у сперматазоідах. 

Таксама развіваюцца даследаванні мікрабіёма чалавека — сукупнасці мікраарганізмаў, якія пастаянна жывуць на скуры, слізістых абалонках і ў кішэчніку.

Фармакагенетыка — рэч запатрабаваная

Шмат увагі ўдзяляецца вывучэнню ўплыву генетычных асаблівасцяў арганізма чалавека на рэакцыю ў адказ пры прыёме лекавых прэпаратаў. Генетычнае даследаванне дазваляе загадзя зразумець, які прэпарат і ў якой дозе акажа спрыяльны эфект. Распрацаваныя інстытутам методыкі дазваляюць улічваць генетычныя асаблівасці пацыента пры ўжыванні больш чым 75 лекавых прэпаратаў. 

Генетычны пашпарт здароўя — прафілактыка захворванняў

Яго складанне, па словах спецыялістаў, дазваляе ў далейшым урачам выпрацаваць індывідуальны падыход да прафілактыкі і лячэння хвароб. 

— За апошнія гады сумесна з калегамі з устаноў аховы здароўя намі распрацаваны методыкі выяўлення генетычнай схільнасці больш чым да 20 захворванняў у чалавека. Дадзеныя тэхналогіі ствараюцца на аснове вывучэння генетычных асаблівасцяў беларускай папуляцыі. Для ўкаранення распрацовак у практыку ў інстытуце з 2011 года функцыянуе Рэспубліканскі цэнтр геномнай біятэхналогіі, акрэдытаваны ў беларускай Нацыянальнай сістэме акрэдытацыі. За час работы цэнтрам выканана звыш 400 тысяч генетычных аналізаў і выдадзена больш за 27 тысяч генетычных пашпартоў, — паведаміла Людміла Макарына-Кібак.

Такім чынам, генетыка сёння — гэта не навука будучыні, а ўжо дзеючы інструмент сучаснай медыцыны. 

Яна ВАЛАСАЧ

Фота з адкрытых крыніц