Пра айчынныя распрацоўкі, якія ўкараняюцца ў медыцынскую практыку, расказала дырэктар Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі, заслужаны ўрач Рэспублікі Беларусь, доктар медыцынскіх навук, прафесар Людміла МАКАРЫНА-КІБАК.

Ген нацыі

Інстытут вядзе даследаванні ў галіне генетыкі чалавека, жывёл, раслін і мікраарганізмаў. Тут функцыянуе Нацыянальны каардынацыйны цэнтр біябяспекі. Яго распрацавалі вучоныя і кантралююць гэты новы кірунак, вылучаны ў Канцэпцыі нацыянальнай бяспекі.

Сёння адным з самых перспектыўных кірункаў у практыцы дыягнастычнай і клінічнай медыцыны з’яўляецца высокапрадукцыйнае секвеніраванне, з якім працуюць вучоныя інстытута. Гэта сучасны метад, які дазваляе аналізаваць вялікія аб’ёмы генетычнай інфармацыі. З яго дапамогай атрымліваюць падрабязную інфармацыю аб генах, іх структурах і функцыянальных элементах, а таксама выяўляюць розныя варыяцыі і мутацыі, звязаныя з рознымі захворваннямі. Даныя, атрыманыя з дапамогай гэтай тэхналогіі, забяспечваюць дакладную ідэнтыфікацыю біямаркераў захворвання, выяўленне спадчыннай паталогіі і генетычных фактараў, якія могуць быць выкарыстаны ў персаніфікаванай тэрапіі. У інстытуце такія даследаванні выконваюцца па поўным цыкле: ад забору біялагічнага матэрыялу да поўнага яго аналізу і выдачы вынікаў.

Генетыка кожнай нацыі адрозніваецца, і беларусы таксама маюць свае генетычныя асаблівасці. Вучоныя цесна працуюць з медыцынскімі генетыкамі, урачамі клінічнай практыкі, і на сёння інстытутам сумесна з медыкамі і спецыялістамі Міністэрства аховы здароўя распрацавана і зацверджана каля шасці дзясяткаў інструкцый, якія выкарыстоўваюцца ў дыягностыцы і лячэнні захворванняў. Пры гэтым забяспечваецца захаванасць персанальных даных пацыентаў і той генетычнай інфармацыі, якая трапляе да вучоных. Дзякуючы такім падыходам удалося ўстанавіць спектр мутацый, характэрны для беларусаў з шэрагам спадчынных захворванняў, у тым ліку рэдкіх.

— За апошнія гады нашымі вучонымі выяўлена каля 150 пацыентаў з арфаннымі (рэдкімі. — Заўв. «Зв.») захворваннямі, што ў далейшым дапамагло ўрачам устанавіць дакладны дыягназ і вызначыць лячэнне, — гаворыць Людміла Макарына-Кібак.

Больш за тое, вучоным удалося выявіць некаторыя варыянты генаў, якія раней не былі апісаны ў іншых папуляцыях і характэрны толькі для беларускай нацыі. У апошнія гады сумесна з медыкамі вучонымі інстытута распрацаваны методыкі выяўлення генетычнай схільнасці да больш чым 20 захворванняў чалавека.

Адметна, што такія тэхналогіі ствараюцца на аснове вывучэння беларускай папуляцыі і ўлічваюць менавіта яе генетычныя асаблівасці. Для ўкаранення гэтых распрацовак у практыку ў інстытуце з 2011 года функцыянуе Рэспубліканскі цэнтр геномнай біятэхналогіі. За гэты час выканана больш за 400 тысяч генетычных даследаванняў, якія ў далейшым перадаюцца ў сістэму аховы здароўя і ўлічваюцца пры дыягностыцы і лячэнні захворванняў.

— Гэта асабліва важна, таму што папярэджанне хваробы заўсёды больш эфектыўна і для чалавека, і для сістэмы аховы здароўя, чым лячэнне ўскладненняў, якія ўжо развіліся, — падкрэслівае кіраўнік інстытута.

Для кардыялогіі і анкалогіі

Важным кірункам работы генетыкаў з’яўляюцца кардыялагічныя даследаванні. Яны праводзяцца сумесна з калегамі з РНПЦ «Кардыялогія». Актыўна развіваецца анкагенетыка — сумесна з РНПЦ анкалогіі і медыцынскай радыялогіі імя М. М. Аляксандрава. У прыватнасці, вывучаюцца малекулярныя механізмы развіцця пухлін, у тым ліку раку лёгкага, мачавога пузыра і шчытападобнай залозы. Сумесна з Беларускім дзяржаўным медыцынскім універсітэтам праведзена работа па аналізе мікра-РНК — невялікіх малекул, якія дапамагаюць адрозніваць дабраякасныя і злаякасныя вузлавыя ўтварэнні шчытападобнай залозы. Гэта ўнікальная для Беларусі методыка, бо яна спалучае высокую дакладнасць і дазваляе ў многіх выпадках пазбегнуць інвазіўных умяшанняў.

Яшчэ адным кірункам сумесна з супрацоўнікамі РНПЦ «Маці і дзіця» з’яўляецца захаванне рэпрадуктыўнага здароўя, у прыватнасці, вызначэнне генетычных прычын мужчынскага бясплоддзя. Ужо сфарміравана неабходная навуковая тэхналагічная база для правядзення ў РНПЦ «Маці і дзіця» прэканцэпцыйнага генетычнага скрынінгу. Гэта комплекснае ДНК-тэсціраванне пары на этапе планавання цяжарнасці для выяўлення схаванага носьбіцтва цяжкіх спадчынных (аўтасомна-рэцэсіўных) захворванняў. Яно дапамагае разлічыць рызыкі і спланаваць меры прафілактыкі для нараджэння здаровага дзіцяці.

Бактэрыі для здароўя

У апошнія гады ў інстытуце актыўна развіваюцца даследаванні па мікрабіёме чалавека. Гэта сукупнасць мікраарганізмаў, якія жывуць на скуры, у слізістых абалонках, кішэчніку.

— Сёння мікрабіём нярэдка разглядаюць як своеасаблівы дадатковы орган чалавека, паколькі ён выконвае мноства важных функцый: удзельнічае ў працэсах стрававання, сінтэзе вітамінаў, фарміраванні імунітэту і ўплывае на абмен рэчываў. Парушэнні ў складзе мікрабіёму звязваюць з развіццём цэлага шэрагу захворванняў, уключаючы сардэчна-сасудзістыя, эндакрынныя, аўтаімунныя, — тлумачыць Людміла Макарына-Кібак.

Яшчэ адным важным кірункам, які рэалізуецца ў інстытуце, з’яўляецца фармакагенетыка. Яна вывучае, як генетычныя асаблівасці ўплываюць на нашу рэакцыю на прыём лекавых прэпаратаў. Не сакрэт, што ў кагосьці яны хутка дзейнічаюць, а ў некага выклікаюць пэўныя наступствы. Навукоўцамі інстытута распрацоўваюцца методыкі, якія дазваляюць улічваць генетычныя асаблівасці пацыента пры ўжыванні больш як 75 лекавых прэпаратаў.

— Генетыка сёння — гэта не навука будучыні, а дзейсны інструмент сучасных генетычных даследаванняў і медыцыны. Яна дапамагае ўдакладняць дыягназ і прагназаваць ход захворванняў, прызначаць персаналізаваную тэрапію і папярэджваць хваробы, — рэзюмуе дырэктар Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН Беларусі.

Алена КРАВЕЦ
Фота Лізаветы ГОЛАД