Признаки первичного иммунодефицита

Первичный иммунодефицит — тяжелое генетическое заболевание, которым в отличие от СПИДа нельзя заразиться, и в Беларуси более трех сотен больных находится на учете у медиков. Но, по мировой статистике, их в нашей стране гораздо больше — около двух тысяч, а в 83% случаев больным просто не выставлен правильный диагноз. Это люди, в том числе и дети, которые часто и тяжело болеют инфекционными болезнями, а их амбулаторные карты состоят из «нескольких томов» (врачи такие карты называют «с синдромом кирпича»).

...Ия Дирко 15 лет жила с первичным иммунодефицитом, пока ей поставили правильный диагноз и назначили соответствующее лечение. Это генетическое заболевание дало о себе знать в четырнадцать — после сильного стресса. С тех пор жизнь девушки превратилась в кошмар.

— Были периоды, когда каждые две недели меня клали в больницу или каждые две недели я принимала антибиотики, — рассказывает она. — Перед постановкой диагноза у меня случились три тяжелые пневмонии подряд, которые не поддавались лечению. Уровень иммуноглобулинов в иммунограмме был критический. Когда мне наконец поставили диагноз «первичный иммунодефицит», я не хотела жить... Но заместительная иммунотерапия дала свой эффект. Правда, шесть лет ушло на то, чтобы поднять уровень иммуноглобулинов. Я не могла работать, у меня была группа инвалидности. Теперь, когда уже длительное время принимаю заместительную терапию, я могу жить и даже работать.

Сегодня Ия Дирко является заместителем председателя общественной организации первичного иммунодефицита "Спасем иммунитет". В ней более трехсот больных и их близких. И одна из задач организации — обратить внимание врачей, в частности, педиатров, терапевтов, отоларингологов на таких пациентов, которые тяжело болеют, но до сих пор не имеют правильно выставленного диагноза и, соответственно, лечения.

— Раньше первичный иммунодефицит считался очень редким генетическим заболеванием. Сейчас мы видим, что оно не такое и редкое, — комментирует заместитель директора по науке РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, кандидат биологических наук Михаил Белевцев. — Проблема с его диагностикой существует абсолютно во всех странах мира. И то, что количество детей с первичным иммунодефицитом у нас растет, свидетельствует об улучшении выявляемости, а не о росте заболеваемости. Ранее такие дети гибли в инфекционных и реанимационных отделениях. Своевременная диагностика и постановка диагноза с такой болезнью буквально спасает жизнь. Детям с тяжелыми формами иммунодефицита проводится трансплантация костного мозга. И таких операций у нас выполнено уже более 20.

— В последние годы все больше людей с иммунными нарушениями, как врожденными, так и приобретенными, — добавляет главный внештатный аллерголог-иммунолог Минздрава Татьяна Барановская. — Но все равно количество поставленных диагнозов меньше, чем реальная цифра больных. Люди живут с серьезными проблемами в иммунной системе и не получают необходимого лечения. Но диагностика в последнее время улучшилась. Заподозрить первичный иммунодефицит должен терапевт, педиатр, отоларинголог и направить к иммунологу. Болезнь неизлечимая, но не смертельная при заместительной терапии препаратами донорского иммуноглобулина, на которую государство выделяет средства, и качество жизни пациента значительно улучшается, а детям позволяет нормально расти и развиваться, посещать занятия в школе, в будущем они смогут полноценно работать и создавать семьи. Отсутствие лечения приводит к необратимым изменениям во внутренних органах и значительно снижает продолжительность жизни.

Первичный иммунодефицит может проявиться как в раннем детстве, так и на втором или третьем десятилетиях жизни. Он передается по наследству от близких, поэтому если в семье были случаи ранней смертности, можно заподозрить вероятность этого заболевания. Специалисты выделяют 10 признаков первичной иммунной недостаточности. Это более четырех случаев отита в год (для детей) или два случая отита в год (для взрослых), два и более случаев синусита в год, два и более месяца малоэффективного лечения антибиотиками, два и более случаев пневмонии в год или один случай два года подряд, недостаточная прибавка в весе или хроническая диарея с потерей веса, повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи, повторная необходимость лечить инфекции антибиотиками внутривенно, инфекции с атипичныими микобактериями, случаи иммунной недостаточности в семье. Если два и более из перечисленных признаков есть у вас или ваших знакомых, нужно обращаться к врачу, чтобы выяснить вероятность иммунной недостаточности.

Елена КРАВЕЦ