За документом в Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси приехала семья Карпинских из Ошмян. Паспорт получил глава семейства Алексей, но раньше такие же генетические паспорта получили его жена Настя и дочь Мария. Более того, именно благодаря генетическому тестированию в их семье и появилась маленькая красавица.
По медицинской статистике каждая пятая ожидаемая беременность завершается у женщин спонтанным абортом. Причины невынашивания беременности могут быть самые разные. Но довольно часто случается, что врачи не могут определить, почему женщина каждый раз теряет еще нерожденного ребенка. И вот тут в дело вступают генетики.
Одной из главных причин потери беременности является генетическая предрасположенность к наследственной тромбофилии, которая никак не проявляется до того момента, пока женщина не забеременеет. Именно беременность и становится провоцирующим фактором. Поэтому даже при планировании материнства женщина, проходящая предварительную диагностику, слышит от врача: «Все показатели у вас в норме, можете беременеть...» Однако первая, вторая и каждая очередная попытка родить ребенка завершается выкидышем или беременность замирает.
В общем беременность и рождение ребенка — очень сложные физиологические процессы. Доказано, что носительство определенных генов может изменять протекание биохимических процессов в организме матери и быть причиной невынашивания беременности.
— Генетическое тестирование позволяет выявлять причины нарушения протекания беременности в каждом конкретном случае, — объясняет главный научный сотрудник Института генетики и цитологии Национальной академии наук, доктор биологических наук, профессор Ирма МОССЭ. — И если ДНК-анализ указывает на высокий риск образования тромбов, это еще не приговор. С помощью терапевтической коррекции, которую способны провести врачи, беременность можно сохранить и родить здорового ребенка.
В 2019 году и в 2021 году сотрудники лаборатории проводили опрос среди женщин, которые проходили у них исследование в связи с невынашиванием беременности: выяснилось, что примерно 86 процентов из них стали матерями.
Между прочим, гены, отвечающие за тромбофилию, виноваты также в инфарктах и инсультах, хотя это может проявиться гораздо позже, в более зрелом возрасте. Но зная об угрозе, можно ее предупредить. Кстати, образование тромбов – одно из самых опасных последствий заболевания коронавирусом. В текущем году в Республиканском центре геномных биотехнологий собираются внедрить оценку риска тромбозов и гипертонических кризов.
— Мы все с вами являемся носителями уникальной генетической информации, — подчеркивает Ирма Моссэ. — Генетический паспорт делается один раз в жизни, поскольку генетические показатели после рождения человека уже не меняются. Это может быть как небольшое исследование, скажем на чувствительность человека к медицинскому препарату, так и полное. ДНК-тестирование позволяет установить генетические факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза, остеопороза, диабета, венозных тромбозов, ревматоидного артрита и так далее. Особенно актуальна такая информация для людей, родственники которых имели в анамнезе аналогичные заболевания. Эти знания позволяют осуществить раннюю диагностику патологий, корректно определить прогноз развития опасных осложнений и правильно выбрать методы профилактики и лечения
Кстати, от генетики зависят и спортивные достижения человека. В Республиканском центре геномных биотехнологий выявляют так называемые гены спортивной успеваемости. Причем тест можно делать буквально с первых дней жизни ребенка. Кроме того, генетики могут определить, спринтером вырастет малыш или стайером, для каких видов спорта он подходит — силовых, как, например, штанга или спринт, или видов, где, кроме скорости, нужна выносливость — марафон, футбол, лыжные гонки и так далее. Это помогает и родителям, и тренерам понять, каких результатов ребенок сможет достичь в будущем. Лучше знать заранее, в какой вид спорта отдать ребенка, чтобы не тратить напрасно время и силы. Если генетикой спортивные достижения в человеке не запрограммированы, то даже круглосуточные тренировки не принесут желаемого результата. Более того, они могут закончиться и травмами, и другими серьезными проблемами со здоровьем. К тому же спортом можно заниматься и просто для здоровья, не претендуя на высокие результаты и не изнуряя свой организм многочасовыми нагрузками.
Благодаря генетическому тестированию можно узнать также и о наличии неблагоприятных для занятий спортом генов. Есть, например, ген, владельцем которого ни в коем случае нельзя заниматься видами спорта с высоким риском получения травмы головы, например боксом.
Спектр услуг, оказываемых в Республиканском центре геномных биотехнологий, постоянно расширяется. В 2018-2019 годах освоены и успешно оказываются услуги по определению родства, непереносимости лактозы и глютена. А в текущем году ученые планируют внедрить генетическое тестирование на стрессоустойчивость.
— В рамках союзной программы «ДНК-идентификация» мы изучали генетические механизмы психоэмоционального состояния человека, — рассказала Ирма Моссэ. — Дети рождаются на свет флегматиками или холериками, и даже среда, в которой они воспитываются, не может сильно повлиять на психотип — гены играют большую роль в этом. Бывает и склонность к депрессивным, тревожным состояниям, паническому синдрому. Мы можем определять соответствующие гены и психоэмоциональный тип человека. К тому же есть экстремальные профессии, где наличие мужества должно быть прописано в анкете, где требуется мгновенная реакция на резко изменившуюся ситуацию, устойчивость к колоссальным психоэмоциональным нагрузкам, поэтому исследования на стрессоустойчивость будут особенно полезны при приеме на работу в подразделения МЧС, МВД и другие ведомства. Стрессоустойчивость важна также для авиадиспетчеров, летчиков, пожарных. Это самая последняя наша разработка, и мы надеемся, что она будет востребована....
Надежда НИКОЛАЕВА
Фото автора
Совместные проекты ядерных технологий.
В повестке дня — утверждение концепции нацбезопасности и военной доктрины.
