Што агульнага памiж сiндромам Даўна i, скажам, фенiлкетунурыяй? Абодва захворваннi адносяцца да генетычных. Звычайнаму абывацелю абсалютна незразумела, што i як адбываецца ў генах, чаму ў нашых клетках здараецца збой, якi прыводзiць да парокаў развiцця ў плода. На самой справе, i вучоным не ўсё да канца вядома. Паспрабуем жа разабрацца з тым, што ўжо даследавана, i пашукаць адказы на пытаннi: чаму ўсё ж такi здараюцца збоi i што прапануецца ў якасцi лячэння пры генетычна абумоўленых паталогiях? Тлумачыць намеснiк дырэктара па медыцынскай генетыцы Рэспублiканскага навукова-практычнага цэнтра «Мацi i дзiця» Iрына НАВУМЧЫК.
— Сёння вядома некалькi тысяч захворванняў, пры якiх парушэннi ў органах i сiстэмах звязаны з пэўнымi зменамi ў спадчынным апараце, у нашых генах. Спадчынны апарат, як мы памятаем з бiялогii, — гэта сiстэма ДНК. Кожная клетка арганiзма мае ядро з храмасомамi, а храмасомы складаюцца з ДНК. Гэта ёсць гены, якiя кантралююць тую цi iншую бiяхiмiчную рэакцыю або функцыю ў арганiзме. У кожнага чалавека свой набор генаў, хоць у цэлым генатып ва ўсiх людзей падобны.
Наш генетычны апарат можа натуральным чынам змяняцца — толькi адны змены будуць досыць нейтральнымi, другiя стануць фактарам схiльнасцi да захворвання, а трэцiя абумовяць развiццё захворвання.
Па-першае, генетычныя змяненнi можна атрымаць у спадчыну, ад бацькоў, якiя не мелi генетычнага захворвання, але былi носьбiтамi змененых генаў. Па-другое, змены з нейкiх прычын узнiкаюць у палавой клетцы аднаго з бацькоў i перадаюцца будучаму дзiцяцi ў момант зачацця. Па-трэцяе, змены ў клетках плода могуць узнiкнуць i без «удзелу» бацькоў — самi па сабе, на самых раннiх стадыях развiцця, калi зарадзiлася новае жыццё i пачалося актыўнае дзяленне клетак. Новы арганiзм толькi пачаў развiвацца — i раптам штосьцi парушылася: у генах з'явiлiся змены, якiя ў будучыні могуць абумовiць цi дакладна стануць прычынай генетычнага захворвання.
Сёння iснуе ўмоўнае дзяленне генетычных хвароб. Адна група — гэта захворваннi, звязаныя са змяненнем колькасцi i структуры храмасом. Так узнiкаюць сiндром Даўна i шэраг больш цяжкiх станаў затрымкi псiхафiзiчнага развiцця, а таксама некаторыя вельмi цяжкiя парокi ўнутраных органаў. Другая група — гэта захворваннi, звязаныя са зменамi ў адным гене. Зменены ген можа даць парок развiцця, неўралагiчнае або функцыянальнае парушэнне. Са зменамi ў адным гене звязаны i хваробы, якiя адносяць у асобную, трэцюю групу i якiя праяўляюцца парушэннем абмену рэчываў. Гэта, напрыклад, фенiлкетунурыя.
— Якiя генетычныя захворваннi сустракаюцца найчасцей?
— Парокi фiзiчнага развiцця — парок сэрца або лiшнi пальчык на руцэ, расшчылiны губы цi паднябення… Наогул каля 2–3 працэнтаў немаўлят маюць такiя парокi. Адны з iх — напрыклад, парокi сэрца, — патрабуюць тэрмiновага хiрургiчнага лячэння. Iншыя могуць быць выпраўлены не адразу. Разам з тым ёсць настолькi цяжкiя парокi, пры якiх сучасная медыцына не ў стане аблегчыць стан хворага. А наогул ёсць i такiя генетычныя хваробы, якiя сустракаюцца вельмi рэдка — 1 выпадак на 500 тысяч насельнiцтва…
— Зменлiвасць генетычнага апарату натуральная для чалавечай прыроды або тут прасочваецца нарастанне шкоднага ўздзеяння знешнiх фактараў?
— Змяненне генетычнага матэрыялу цалкам натуральнае i ўласцiвае ўсяму жывому. Парокi развiцця сустракаюцца прыкладна з аднолькавай частатой у розных краiнах. Спадчынныя захворваннi таксама сустракаюцца ва ўсiх краi-
нах, хоць частата некаторых з iх можа адрознiвацца ў розных народаў. Знешнiя фактары, безумоўна, уплываюць на нас, аднак нельга назваць iх сярод дакладных прычын зменлiвасцi генаў.
— Якiм чынам праводзiцца дыягностыка?
— Прымяняюцца найперш лабараторныя метады. Сярод спецыфiчных метадаў можна назваць аналiз храмасом. Праводзiцца ён з дапамогай розных методык. Для выяўлення парушэння абмену рэчываў выкарыстоўваецца бiяхiмiчны метад даследавання крывi, паколькi нам добра вядома, што менавiта трэба шукаць у крывi пры падазрэннi на такiя парушэннi. Мы шукаем пэўны фермент, работа якога вiдавочна парушана. Вельмi хутка развiваюцца зараз i малекулярна-генетычныя даследаваннi — аналiз непасрэдна ДНК. Вызначэнне мутацый у генах або пошук пэўных маркёраў робiць магчымым дакладнае выяўленне самых розных спадчынных захворванняў або спадчыннай схiльнасцi.
У нашым цэнтры прымяняюцца сёння многiя методыкi, але ж, вядома, не ўсе, што ажыццяўляюцца ў свеце. Аб некаторых спецыфiчных методыках, якiя ёсць у маскоўскiх клiнiках, мы паведамляем пацыентам. Калi ёсць жаданне ўдакладнiць або пацвердзiць дыягназ там — гэта iх права.
— «Генетычны» пацыент трапляе ў поле зроку ўрача толькi пры з'яўленнi нейкiх сiмптомаў?
— Так, i яго накiроўваюць на кансультацыю ў абласны медыка-генетычны цэнтр цi ў наш цэнтр «Мацi i дзiця». Генетык вызначае той пералiк даследаванняў, якi спатрэбiцца для ўдакладнення дыягназу. З мэтай прафiлактыкi бессэнсоўна i нерэальна абследаваць усё насельнiцтва на наяўнасць змененых генаў. Тым не менш, акрамя даследавання па клiнiчных паказаннях, у рэспублiцы iснуюць дзве масавыя дыягнастычныя праграмы для немаўлят i будучых матуль. Усе нованароджаныя ў нашай краiне масава абследуюцца на фенiлкетунурыю (паталогiя, пры якой не засвойваецца бялок, а значыць, патрабуецца, пераход на спецыяльнае харчаванне) i гiпатырыёз (патрабуе пастаяннага прыёму гармонаў шчытападобнай залозы). Абодва захворваннi маюць досыць надзейныя метады прадухiлення сваiх праяў у выпадку своечасова пачатага лячэння, на працягу першага месяца жыцця. Дыягностыка праводзiцца па крывi.
Iснуе i скрынiнг цяжарных — трохразовае ўльтрагукавое абследаванне, бiяхiмiчны аналiз крывi ў першым трыместры цяжарнасцi (сёння праводзiцца ў РНПЦ «Мацi i дзiця»). Гэта дапамагае выявiць парокi развiцця ў плода. Пры першых падазрэннях сям'я мае магчымасць дадатковага кансультавання, напрыклад, у кардыяхiрургаў, хiрургаў пры неабходнасцi аператыўнага ўмяшання. Скрынiнг дазваляе выявiць i групу рызыкi жанчын, плод у якiх можа мець храмасомнае захворванне, якое фактычна заўсёды суправаджаецца затрымкай разумовага развiцця. Такiм жанчынам праводзiцца даследаванне храмасом плода. Пры выяўленнi цяжкiх паталогiй сям'я можа прыняць рашэнне аб перарываннi цяжарнасцi.
— Якiм можа быць лячэнне генетычнай паталогii?
— Мы не можам змянiць арганiзм такiм чынам, каб знiкла генетычная аснова захворвання, а таму прапануецца толькi сiмптаматычнае лячэнне. Прымяняецца хiрургiчная карэкцыя (пры пароках), медыкаментозная падтрымка функцый органаў — замяшчальная тэрапiя (гармонамi пры гiпатырыёзе). У свеце вядуцца работы па выкарыстаннi ствалавых клетак для лячэння генетычнай паталогii. У РНПЦ дзiцячай анкалогii, гематалогii i iмуналогii ствалавыя гемапаэтычныя клеткi выкарыстоўваюцца для лячэння пярвiчных iмунадэфiцытаў. У свеце ствалавыя клеткi перасаджваюць i пры некаторых iншых спадчынных захворваннях — з рознай эфектыўнасцю. Вядуцца i актыўныя спробы па атрыманнi штучных ферментаў. Але нельга думаць, што гэта будзе панацэяй. Першыя спробы атрымання ферментаў паказваюць не толькi высокi кошт выкарыстання такiх методык, але i цяжкасцi з iх прымяненнем. Размова iдзе ўсё ж такi аб унутрывенным шляху ўвядзення. Да таго ж пры адных захворваннях увядзенне ферментаў забяспечвае добры вынiк, а пры iншых не такi выражаны эфект, як хацелася б. Трэба памятаць i аб тым, што такiя прэпараты ўсё роўна будуць толькi прыпыняць развiццё захворвання, але не пазбаўляць яго.
Развiваецца ў свеце i генатэрапiя — вядуцца спробы атрымаць «штучныя» гены i ўвесцi iх у арганiзм так, каб яны працавалi ў патрэбным органе. Для кожнай паталогii гэта павiнен быць, вядома, свой ген. Калi генатэрапiя атрымае развiццё, тады можна будзе весцi размову аб выдаленнi менавiта прычыны захворвання. Пакуль гэта досыць аддаленая перспектыва.
— Цi iснуюць новыя распрацоўкi ў галiне паляпшэння дыягностыкi?
— Пошукам новых малекулярных характарыстык, характэрных для таго цi iншага генетычнага захворвання, займаюцца ў тым лiку i даследчыкi нашага цэнтра.
— Любы чалавек баiцца цяжкiх паталогiй. Аднак тут немагчыма гаварыць аб прафiлактыцы. Што ўсё ж такi павiнен мець на ўвазе кожны з нас?
— Цяжкiя паталогii пагражаюць значным пагаршэннем якасцi жыцця, раптоўным лятальным зыходам, а таму нашы страхi небеспадстаўныя. З другога боку, многiя генетычныя захворваннi выпраўляюцца нават проста сiмптаматычным лячэннем. Такiя людзi i працуюць, i ў пэўных выпадках раджаюць здаровых дзяцей.
Калi ж у сям'i ёсць нейкае вядомае спадчыннае захворванне, прыкметы, якiя даюць падставы падазраваць такую сiтуацыю, ёсць сэнс падчас планавання цяжарнасцi пракансультавацца з урачом-гiнеколагам, атрымаць накiраванне да ўрача-генетыка. Можна запiсацца i адразу да такога спецыялiста. Генетыкi ёсць ва ўсiх абласных цэнтрах. Пацыентаў Мiнска i Мiнскай вобласцi накiроўваюць у цэнтр «Мацi i дзiця».
— Здаецца, няма нiводнага саматычнага, псiхiчнага захворвання, у развiццi якога не прасочвалася б спадчынная схiльнасць…
— Што датычыцца, напрыклад, псiхiятрыi, развiцця iнтэлекту, тут найцяжэй выявiць адназначныя генетычныя моманты. Чым складаней работа органа цi функцыi, тым больш генаў удзельнiчае ў забеспячэннi гэтай работы, а значыць, больш момантаў трэба ўлiчваць падчас вывучэння. У цэлым спадчынная схiльнасць значыцца сярод фактараў рызыкi развiцця фактычна любога захворвання. Праявiцца апошняе цi не — у многiм залежыць ад ладу жыцця чалавека. Ад умоў працы i адпачынку, умення спраўляцца са стрэсамi, наяўнасцi шкодных звычак, узросту i г. д.
Святлана БАРЫСЕНКА
Фіналістка праекта «Акадэмія талентаў» на АНТ — пра творчасць і жыццё.
На гэтым тыдні Цяльцы будуць проста незаменныя ўсюды, дзе іх ведаюць.
